Svar om SMA-screening av nyfödda ännu inte klart

Svar om SMA-screening av nyfödda ännu inte klart

Ska nyfödda i Sverige screenas för sjukdomen spinal muskelatrofi, SMA? Svaret från Socialstyrelsen dröjer.

26 okt 2021, kl 14:06
0

Inkludera den svåra ärftliga muskelsjukdomen spinal muskelatrofi i nyföddhetsscreeningen. Det förslaget lämnade specialister på sjukdomen redan 2019 till Socialstyrelsen. Myndigheten påbörjade utredningen, men pausade den sedan på grund av pandemin

Paus på grund av omprioriteringar av personal

Bakgrunden till screeningförslaget är att det sedan 2017 finns en godkänd målriktad behandling mot sjukdomen, Spinraza (nusinersen). Den är i dag svensk standardterapi för barn med de svåraste formerna av spinal muskelatrofi, SMA. Enligt de små studier som finns ger den bättre effekt om barnet börjar få den tidigt. Specialisterna menade därför att det skulle vara en viktig vinst för många drabbade barn att upptäcka sjukdomen redan när de är nyfödda. Därför ville de ha in diagnosen i den screening av alla nyfödda som görs med hjälp av ett blodprov från handen (“PKU-testet”).

Socialstyrelsen inledde också en utredning om förslaget 2019.

– Men innan vi hann bli klara kom pandemin. Socialstyrelsen fick då prioritera om personal till krishanteringsarbetet. Det har påverkat vårt arbete med screeningprogrammet, förklarar Mattias Fredricson, chef för den enhet på Socialstyrelsen som arbetar med det svenska screeningprogrammet för nyfödda.

– Vi fick tyvärr pausa utredningen om det bör införas nationell screening för spinal muskelatrofi. Vår avsikt är att starta upp utredningen på nytt våren 2022, säger han.

Vill ha in spinal muskelatrofi i nyföddhetsscreeningen

Den allvarligaste formen av SMA kallas typ 1 och den näst allvarligaste typ 2. Varje år får omkring fyra till sex barn i Sverige diagnosen SMA typ 1. Cirka två till tre barn diagnostiseras med typ 2 eller typ 3 (som ofta debuterar senare och har ett lindrigare förlopp).

Gemensamt för de allvarligaste formerna är att sjukdomen debuterar före cirka 18 månaders ålder. Muskelfunktionen blir sämre och sämre och barnet får allt svårare att röra sig och även andningen påverkas. Utan effektiv behandling överlever de svårast drabbade barnen högst ett par år.

Specialisterna bakom förslaget till Socialstyrelsen lyfte fram att läkemedlet Spinraza har inneburit en stor förbättring för många barn med de svåraste formerna av SMA. Läkemedlet ges med jämna mellanrum som injektioner i ryggmärgskanalen. Det är en så kallad antisensenukleotid. Det verkar på gennivå och normaliserar produktionen av SMN, det protein som SMA-drabbade har brist på. Många behandlade barn som tidigare bara skulle ha blivit allt svagare kan tack vare behandlingen i stället utveckla olika rörelseförmågor.

I Sverige har regionernas gemensamma organ för nationellt införande av nya terapier, NT-rådet, också rekommenderat Spinraza som standardbehandling vid de svåraste formerna av SMA.

Ytterligare behandlingar har tillkommit

Sedan förslaget om nyföddhetsscreening lämnades 2019 har även ytterligare två behandlingar mot svår SMA blivit godkända av EU:s läkemedelsmyndighet EMA. Den ena är en annan antisensenukleotid, Evrysdi (risdipam), som EMA godkände tidigare i år. Den verkar på liknande sätt som Spinraza, men ges oralt.

Den andra är genterapin Zolgensma (onasemnogen abeparvovek) som EMA godkände 2020. Zolgensma är en engångsbehandling och ges i form av en infusion. Läkemedlet innehåller en korrekt genkopia som förs in i kroppens celler och normaliserar tillverkningen av SMN-proteiner.

Zolgensma har kallats världens dyraste läkemedel. Enligt en hälsoekonomisk värdering som Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV, har gjort är det officiella priset för en engångsbehandling 20,7 miljoner kronor. TLV jämför med Spinraza som kostar cirka 4,8 miljoner kronor det första året och därefter cirka 2,4 miljoner kronor årligen.

Norge har sagt ja

I vårt grannland Norge meddelande motsvarigheten till NT-rådet, Nye metoder, igår att landet inför Zolgensma som behandling mot svåra former av SMA. Detta efter förhandlingar som ska ha fått ned priset. Behandlingarna ska ges vid Oslo universitetssjukhus. Sedan i september screenar Norge också nyfödda för SMA.

I Sverige är dock NT-rådets uppmaning än så länge att regionerna ska avvakta med både Evrysdi och Zolgensma. Beträffande Evrysdi har även TLV nyligen beslutat att det inte ska ingå i högkostnadsskyddet. Detta eftersom kostnaden trots förhandlingar med tillverkaren anses bli orimligt höga.

När det gäller Zolgensma pågår prisförhandlingar med tillverkaren Novartis. NT-rådets ordförande Gerd Lärfars skriver i ett e-postsvar att rekommendationen hänger ihop med förhandlingarna med företaget och att det är svårt att ange när de är klara.

Oklart när svenska besked kommer

Även i frågan om att ta in spinal muskelatrofi i nyföddhetsscreeningen i Sverige är det oklart hur länge beslutet kommer att dröja. Mattias Fredricson på Socialstyrelsen förklarar att när utredningen i vår återupptas efter pausen, kan det krävas uppdateringar av det vetenskapliga underlaget.

– Jag vet inte hur lång tid detta kommer att ta. Det handlar om komplexa frågor som rör hela befolkningen där vi ska väga samman många olika faktorer och det är viktigt att vi gör noga avvägda bedömningar.

Nya behandlingar kan påverka

I dag screenas nyfödda för 25 medfödda diagnoser. När Socialstyrelsen avgör om en diagnos ska läggas till i programmet tar myndigheten hänsyn till 15 olika kriterier. Det handlar bland annat om medicinska, etiska och hälsoekonomiska aspekter.

– En mycket viktig faktor är om det finns stöd för att det gör skillnad om man kan upptäcka sjukdomen tidigt, säger Mattias Fredricsson.

– I det sammanhanget kan det naturligtvis vara av betydelse vilka behandlingar som finns.

Flera typer av SMA

Spinala muskelatrofier, SMA, är en grupp ärftliga sjukdomar, där motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Nedbrytningen leder till muskelsvaghet och muskelförtvining.

Patienter med SMA har brist på proteinet överlevnadsmotorneuron-protein, SMN.  Det behövs för att motorneuronen (nervceller i ryggmärgen som styr musklernas rörelser) ska överleva och fungera normalt. Proteinet produceras av två gener, SMN1 och SMN2.

Det finns olika typer och svårighetsgrader av sjukdomen. Alla med SMA har en defekt SMN1-gen, men antalet SMN2-gener varierar från patient till patient. SMN2-genen producerar hos dem ett kort protein som inte fungerar lika bra som ett fullängdsprotein. Ju färre SMN2-kopior patienten har, desto allvarligare är sjukdomen.

Den allvarligaste formen av SMA kallas typ 1 och den näst allvarligaste typ 2. Varje år får cirka 4-6 barn i Sverige diagnosen SMA typ 1 och 2-3 barn diagnostiseras med typ 2 eller typ 3 (som ofta debuterar senare och har ett lindrigare förlopp).

Källa: Socialstyrelsen

Föregående artikel Antibiotika ökade under tredje kvartalet
Nästa artikel ECDC: Risk för svår influensasäsong för äldre

Vi använder cookies för att ge dig den bästa upplevelsen på vår webbplats. Mer information

Dina kakinställningar för denna webbplats är satt till "tillåt kakor" för att ge dig den bästa upplevelsen. Om du fortsätter använda webbplatsen utan att ändra dina inställningar för kakor eller om du klickar "Acceptera" nedan så samtycker du till detta.

Stäng