Stöd för SMA-screening av nyfödda
Foto: Istock

Stöd för SMA-screening av nyfödda

Screening av nyfödda för spinal muskelatrofi, SMA, ökade i en studie barnets chans att kunna gå två år efter diagnosen.

19 jan 2023, kl 10:52
0

Annons

I en ny studie från Australien har forskare försökt mäta effekten av SMA-screening av nyfödda (SMA=den allvarliga, ärftliga muskelsjukdomen spinal muskelatrofi). De såg att screening var kopplad till att sjukdomsdrabbade barn kom under behandling betydligt tidigare. Något som sannolikt förklarar varför de screenade barnen hade en mycket bättre motorisk funktion två år efter diagnosen än barn vars sjukdom upptäcktes när den började ge symtom.

Studien är publicerad i The Lancet child & adolescent health.

Svår ärftlig sjukdom

Spinala muskelatrofier är en grupp ärftliga sjukdomar där genetiska förändringar leder till brist på proteinet SMN. Detta gör att nervceller som styr musklerna bryts ned och därmed till muskelsvaghet och muskelförtvining. Det finns olika svårighetsgrader av sjukdomen beroende på vilka genetiska förändringar barnet har. Den allvarligaste formen kallas SMA typ 1 och den näst allvarligaste typ 2. Varje år får omkring fyra till sex barn i Sverige diagnosen SMA typ 1. Cirka två till tre barn diagnostiseras med typ 2 eller typ 3.

Barnet verkar i regel normalt vid födseln och symtomen börjar märkas först efter ett tag. Vid de allvarligaste formerna debuterar sjukdomen vanligen vid några månaders ålder. Muskelfunktionen blir sämre och sämre, barnet får allt svårare att röra sig och även andningen påverkas. Innan det fanns sjukdomsmodifierande behandling avled så gott som alla barn med SMA1 under nyföddhetsperioden eller under de allra första levnadsåren.

Nya behandlingar väckte screeningfrågan

Sedan några år finns dock flera sjukdomsmodifierande behandlingar. Dels de så kallade antisensoligonukleotiderna Spinraza (nusinersen) och Evrysdi (risdiplam) och dels genterapin Zolgensma (onasemnogen abeparvovek). Detta har aktualiserat frågan om SMA-screening av nyfödda, som också har börjat införas i en del länder. Syftet är att barnen ska få behandling tidigare än om sjukdomen upptäcks när symtom börjar visa sig. Att behandla redan före symtomdebut anses kunna bromsa sjukdomsutvecklingen mer effektivt.

SMA-screening av nyfödda i Sverige?

I Sverige har myndigheter och experter diskuterat SMA-screening av nyfödda under några år. Beslutet ligger hos Socialstyrelsen. Enligt Läkartidningen närmar sig nu ett beslut och kan komma inom några veckor.

Läkartidningen refererar till Thomas Sejersen, överläkare på Astrid Lindgrens barnsjukhus och professor i barnneurologi vid Karolinska institutet. Han ingår i den expertgrupp hos Statens beredning för medicinsk och social utvärdering, SBU, som tar fram ett vetenskapligt underlag för beslutet. Enligt Thomas Sejersen är ett svenskt ja till SMA-screening av nyfödda att vänta.

Studie utvärderade SMA-screening i Australien

I Australien började SMA-screening av nyfödda införas som pilotprojekt i några delstater och territorier redan 2018. Dessa delstater erbjuder fortfarande screening och ytterligare delstater planerar att starta sådana pilotprojekt i år.

Den nu aktuella studien omfattade sammanlagt 33 barn med SMA. En grupp bestod av barn vars diagnos ställts genom nyföddhetsscreening under de två första pilotåren, 2018-2020, i en delstat och ett territorium i Australien. De jämfördes med en grupp icke screenade barn som fick en SMA-diagnos under åren 2016-2018 och vars sjukdom upptäcktes genom symtom.

De screenade barnen fick sin diagnos vid i genomsnitt drygt två månaders ålder och påbörjade behandling vid i genomsnitt knappt fyra månaders ålder. De icke screenade fick SMA-diagnosen och kunde erbjudas behandling tidigast i ettårsåldern och vid i genomsnitt nästan fyra års ålder.

De flesta fick behandling

I båda grupperna fick närmare 90 procent sjukdomsmodifierande behandling. De icke screenade barnen fick behandling med Spinraza. Det var den behandling som även en majoritet av de screenade barnen fick, men fem barn (33 procent) där fick i stället genterapin Zolgensma som blev godkänd i Australien 2021.

Forskarna följde upp barnen två år efter diagnos. Fjorton av 15 barn i screeninggruppen levde fortfarande, liksom 16 av 18 av de icke screenade. Screeninggruppen hade på olika sätt en signifikant bättre muskelfunktion. Elva av 14 kunde gå, själva eller med stöd, men bara en av 16 icke screenade.

Behovet av andningshjälp och hjälp att äta var också betydligt större i den icke screenade gruppen.

Ger stöd för SMA-screening av nyfödda

Forskarna framhåller att studien har en rad begränsningar. Bland annat var de två grupperna på vissa punkter inte helt jämförbara.

Men de menar ändå att studien ger stöd för att införa SMA-screening av nyfödda.

– Vår studie tyder på att nyföddhetsscreening för SMA minskar fördröjningarna i diagnos och behandling. Tidig screening och diagnos är avgörande för att ge barn med SMA bättre hälsa och livskvalitet, säger en av forskarna, Didu Kariyawasam, University of South Wales, i ett pressuttalande.

– Även om vi ser att det startas pilotprogram är det ännu bara ett litet antal länder som fullt ut har infört SMA-screening av nyfödda. Vår studie ger evidens för värdet av sådan screening och stöder ett bredare införande.

Vi använder cookies för att ge dig den bästa upplevelsen på vår webbplats. Mer information

Dina kakinställningar för denna webbplats är satt till "tillåt kakor" för att ge dig den bästa upplevelsen. Om du fortsätter använda webbplatsen utan att ändra dina inställningar för kakor eller om du klickar "Acceptera" nedan så samtycker du till detta.

Stäng