De normalt ofarliga prionerna kan ändra form och övergå till skadliga partiklar som kan orsaka dödliga hjärnsjukdomar av demenstyp. Prionerna kan bland annat orsaka den uppmärksammade galna ko-sjukan. Sjukdomen kan ärvas, överföras och även uppstå spontant i kroppen. Angripna hjärnområden blir porösa och nervceller dör, samtidigt som svåra symtom drabbar kroppsrörelserna, tankeförmågan, minnet eller sömnen.
Stanley Prusiner tog 1972 djupt intryck när en av hans patienter dog i den svåra demensjukdomen Creutzfeldt-Jakobs (CJD). Man hade tidigare funnit att CJD, kuru och motsvarande sjukdom hos får, scrapie, kunde överföras med extrakt från sjuka hjärnor. Tio år senare hade Prusiner och medarbetare lyckats framställa ett preparat från hamsterhjärnor som innehöll smittämnet. Allt pekade mot att det endast bestod av ett protein varför Prusiner gav det namnet prion. 1984 lyckades han tillsammans med andra forskare isolera genen och visa att den fanns naturligt hos alla djur inklusive människor.
Finns naturligt
Det väcker frågor om hur prioner kan orsaka sjukdom när det finns naturligt hos alla däggdjur. Förklaringen kom när man upptäckte att proteinet kunde förekomma i två skepnader ? en form som gav sjukdom och en normal variant. Sjukdomsproteinet kan smitta det normala proteinet genom att starta en kedjereaktion. De normala proteinmolekylerna ändrar sin form och omvandlas till det mycket stabila sjukdomsproteinet som efter månader och år kan nå skadliga nivåer.
1992 fick prionforskarna ett avgörande bevis för prionproteinets roll för uppkomst av hjärnsjukdom när man lyckades avlägsna genen för proteinet hos möss. Mössen visade sig bli helt motståndskraftiga mot överföring av prionsmitta. När genen infördes igen i arvsmassan blev mössen åter känsliga för infektion. Märkligt nog var mössen utan priongenen helt normala, vilket tyder på att prionproteinet inte kan spela någon livsviktig roll i musens nervsystem.
Andra demenssjukdomar
Prionerna har öppnat nya vägar för att även förstå uppkomsten av andra vanligare demenssjukdomar.
? Mycket tyder på att till exempel Alzheimer uppstår när andra proteiner ändrar form och bildar skadliga strukturer i hjärnan, säger professor Ralf Pettersson vid Karolinska Institutet. Histopatiologiska förändringar hos de båda tillstånden påminner om varandra.
Man har även fått ett teoretiskt underlag för att behandla prionsjukdomarna med mediciner som hindrar att det ofarliga proteinet antar en sjukdomsform.
Mindre än virus
Prionerna är mycket små ? mindre än virus. De känns inte igen av immunförsvaret som farliga och främmande för kroppen och därför saknar vi försvar mot dem. Exakt hur det går till när de förändrar form och blir skadliga vet man inte idag. Prioner saknar arvsmassa ? nukleinsyror (DNA eller RNA) som alla andra smittämnen har. Förmågan att överföra prionsmitta från en art till en annan varierar beroende på hur mycket olika arters prionproteiner skiljer sig från varandra.
Prionsjukdomar
Samtliga kända prionsjukdomar leder till döden men det finns stora variationer i sjukdomstid.
Galna kosjukan (BSE) är den mest omtalade prionsjukdomen och överfördes till mjölkkor i England med foder som förstärkts med slaktavfall från får med scrapie.
Scrapie hos får är känd sedan 1700-talet från Island och överfördes på 1940-talet till Skottland. Liknande sjukdomar finns hos till exempel mink, katt, rådjur och älg.
Kurusjukdomen förekommer hos ett bergsfolk på Nya Guinea där smitta överfördes när man åt de avlidnas hjärnor.
Gestmann-Sträussler-Scheinkers sjukdom (GSS) är en ärftlig demenssjukdom som beror på en mutation i genen för prionproteinet. Ett 50-tal familjer med mutationen har upptäckts.
Ärftlig sömnlöshet beror på en mutation i genen för prionprotein. Nio familjer är kända.
Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) drabbar ungefär en person på miljonen och uppstår i 85-90 procent av fallen spontant och i 10-15 procent på grund av ärftlig mutation och i sällsynta fall av smitta, tidigare främst från tillväxthormon.
En ny variant av CJD kan ha uppkommit genom BSE-smitta och ett 20-tal personer misstänks ha drabbats efter 1995.