Två patienter har fått genterapi mot blindhet
Foto: Istock

Två patienter har fått genterapi mot blindhet

I februari behandlade Skånes universitetssjukhus en patient med genterapin Luxturna mot ärftlig blindhet.

22 mar 2023, kl 12:18
0

Efter noggranna förberedelser har Skånes universitetssjukhus i Lund behandlat en patient med genterapin Luxturna (voretigen neparvovek) mot näthinnesjukdomen hereditär retinal dystrofi. Patienten, en kvinna med grav synnedsättning, är den andra i Sverige som får denna genterapi.

– Det är spännande och roligt att ha kommit så långt i utvecklingen. Vi som jobbar med de här sjukdomarna har fram tills nu bara kunnat diagnosticera och hjälpa till med habilitering. Nu kan vi faktiskt erbjuda en behandling med hopp om bättre syn, säger Ulrika Kjellström, överläkare inom ögonsjukvården vid Skånes universitetssjukhus och docent vid Lunds universitet, i ett pressmeddelande.

Lång väg för genterapin Luxturna

Genterapin Luxturna blev godkänd av EU-kommissionen 2018. Behandlingen kan förbättra synen hos personer med hereditär retinal dystrofi, i de fall då sjukdomen beror på dubbla mutationer i en gen med beteckningen RPE65. I Sverige finns enligt beräkningar mellan 10 och 20 personer med denna sjukdom som skulle kunna vara aktuella för Luxturna.

De första tecknen på den mycket sällsynta näthinnesjukdomen börjar märkas i barndomen. Redan i tonåren är sedan de flesta drabbade svårt synskadade. Majoriteten blir blinda i 30- till 40-årsåldern. Luxturna är den första behandling som har visats kunna bromsa sjukdomsförloppet och i bästa fall ge förbättrad syn.

I Sverige avrådde NT-rådet (regionernas organ för nationellt införande av nya terapier) från början från att använda Luxturna. Ett mycket högt pris i kombination med osäkerheter kring effekten och dess varaktighet var skälet.

Men sommaren 2021 ändrade sig NT-rådet. Detta sedan läkemedelsföretaget Novartis som marknadsför Luxturna hade kommit in med ytterligare data och gått med på ett hemligt rabattavtal.

Injektion bakom näthinnan

Hösten 2022, ett drygt år efter NT-rådets klarsignal, behandlade Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg den första patienten med genterapin. Och i februari följde Skånes universitetssjukhus efter med sin första patient.

Vid behandlingen injiceras ett läkemedel under patientens näthinna. Läkemedlet består av friska RPE65-gener som har satts in i arvsmassan på ett mycket stort antal viruspartiklar. När viruspartiklarna sprutas in under näthinnan överför de sin arvsmassa till cellerna i ögat. På så sätt tillförs normala gener till det sjuka ögat.

Marcus von Knorring, biträdande överläkare inom ögonsjukvården vid Skånes universitetssjukhus, var den som utförde det tekniskt avancerade ingreppet.

– Vi hade förberett oss genom att simulera ingreppet i förväg – allt från när medicinen förbereddes på apotekets beredningsavdelning i Malmö, till när den skickades med taxi till sjukhuset och till själva utförandet av ingreppet. Det är en otrolig teaminsats som ligger bakom det här, säger han i pressmeddelandet.

– Redan nu, cirka två veckor efter andra behandlingen, kan patienten se fler bokstäver än tidigare när hon tittar på en syntavla. Efter ungefär tre månader görs en djupare genomgång av hennes syn, och det är först då vi kan dra mer långtgående slutsatser om behandlingen haft resultat.