Vården bör erbjuda genterapi mot spinal muskelatrofi, SMA, när sjukdomen upptäcks inom det nya screeningprogrammet för nyfödda. Det skriver NT-rådet, regionernas gemensamma organ för nationellt införande av nya terapier, i en uppdaterad rekommendation.
Rådet har uppdaterat sin rekommendation eftersom vården från och med i onsdags ska screena alla nyfödda för att tidigt upptäcka spinal muskelatrofi. Syftet är att kunna sätta in behandling tidigt, innan barnet börjat få symtom.
Prioriterar genterapi mot spinal muskelatrofi
NT-rådet rekommenderar genterapin Zolgensma (onasemnogen abeparvovek) som förstahandsval till spädbarn där man upptäcker de svåraste formerna av SMA vid nyföddhetsscreeningen.
För att komma i fråga för behandlingen ska barnet ha en sjukdomsmutation i den så kallade SMN1-genen samt högst tre kopior av en annan gen, SMN2-genen, som påverkar sjukdomens svårighetsgrad.
NT-rådet rekommenderar vidare att även något äldre barn där ovanstående genetiska avvikelser hittats utanför nyföddhetsscreening bör få Zolgensma. Det gäller dock bara om de väger under 13,5 kg och har en klinisk bild som vid svår SMA (typ 1).
Varierande svårighetsgrad
Spinala muskelatrofier är en grupp ärftliga sjukdomar där nervceller som styr muskulaturen bryts ned. Detta sker i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen.
Nedbrytningen leder till tilltagande muskelsvaghet och muskelförtvining. SMA delas in i olika svårighetsgrader, utifrån symtombilden och när symtomen debuterar.
Den allra svåraste formen av SMA kallas typ 0. Då har barnet symtom redan under fosterstadiet eller den första levnadsveckan och lever vanligen bara en kort tid efter födelsen.
Så svårt sjuka barn bör enligt NT-rådets rekommendation inte erbjudas genterapi eller annan behandling mot själva sjukdomen utan enbart symtomlindring.
Fyra till åtta barn per år
Den näst svåraste formen kallas SMA typ 1. Barnet föds med normal muskelfunktion. Om sjukdomen inte upptäcks och behandlas börjar symtomen märkas för cirka 18 månaders ålder.
Sedan blir muskelfunktionen sämre och sämre. Barnet får allt svårare att röra sig och ofta även att andas. Utan effektiv behandling överlever de hårdast drabbade barnen högst ett par år.
Varje år föds i Sverige mellan fyra och åtta barn som utvecklar SMA typ 1. Det är främst dessa barn som vården nu kommer att identifiera tack vare nyföddhetsscreeningen och kunna ge tidig behandling med Zolgensma.
Detta är en engångsbehandling och syftar till att helt bota sjukdomen. Ännu saknas dock långtidsdata om visar i hur stor utsträckning den verkligen gör det.
Övriga behandlingar
SMA typ 2 har en något lindrigare symtombild och personen lever längre. Men även denna form är en svår sjukdom som utan behandling förkortar livet. SMA typ 3 är ännu något lindrigare och behöver inte påverka livslängden.
När det gäller barn under 18 år som inte är aktuella för genterapi rekommenderar NT-rådet att vården erbjuder dem något av de två läkemedlen Evrysdi (risdiplam) eller Spinraza (nusinersen).
Detta gäller barn med SMA typ 1 som inte erbjuds genterapi, barn med SMA typ 2 samt vissa barn med SMA typ 3.
NT-rådet rekommenderar då Evrysdi i första hand och Spinraza i andra hand.
Hemliga avtal
Evrysdi och Spinraza är så kallade antisense-nukleotider som bromsar sjukdomsförloppet. Evrysdi är en oral lösning medan Spinraza ges som återkommande injektioner i ryggmärgskanalen.
För såväl dessa två läkemedel som för Zolgensma har regionerna förhandlat fram prissänkande avtal med respektive läkemedelsföretag.
Dessa är dock sekretessbelagda på företagens begäran så det framgår inte av NT-rådets beslut vad behandlingarna beräknas kosta.
Utan avtal kostar en engångsbehandling med Zolgensma cirka 20 miljoner kronor. De två andra läkemedlen kostar flera miljoner kronor per patient och år.
Ännu ingen behandling för vuxna patienter
Rekommendationen från NT-rådet omfattar inte personer med SMA som hunnit fylla 18 år. För denna grupp vuxna med SMA rekommenderas ännu ingen av de bromsande eller potentiellt botande behandlingarna.
Vuxna med SMA har vanligen lindrigare sjukdomsbilder, men även de kan med tiden drabbas av besvärande muskelsvaghet som påverkar funktionen. Hittills har dock samhället bedömt att nyttan av behandlingarna för denna grupp inte är tillräckligt stor i förhållande till de höga kostnaderna för de nya läkemedlen
– Dessa patienter står fortfarande utan några behandlingar och det är otillfredsställande, sa Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska institutet, i en tidigare intervju till Läkemedelsvärlden.
– Den långsammare sjukdomsprogressen gör det svårare att mäta behandlingarnas effekt hos de vuxna patienterna, men det är ändå ingen tvekan om att de faktiskt har effekt även här. Jag hoppas att den fortsatta utvecklingen kommer att öppna behandlingsmöjligheter även för den här gruppen.
