Starten var trög, men nu har det blivit mer fart på det nationella pilotprojekt som ska införa helgenomsekvensering vid barncancer. Målet är att alla barn med cancer i Sverige ska kunna få en heltäckande genanalys – och att utvärdera effekterna av metoden.
Men även om detta mål är på väg att nås växer nu en oro bland alla dem som arbetar med satsningen för vad som kommer att hända när projektpengarna är slut. Ingen vet ännu om den fortsatta finansieringen går att lösa.
Utvärderar helgenomsekvensering vid barncancer
Helgenomsekvensering innebär att hela arvsmassan kartläggs i tumörceller och celler från andra vävnader eller blodet. Detta ger precisare diagnoser än vanliga standardmetoder och öppnar för användning av nya läkemedel.
Men hur stor praktisk betydelse får det? Hur många barn kan få en mer effektiv behandling och bättre livskvalitet tack vare den nya diagnostiken?
– Det är frågor som vi ännu inte har svar på men som vi söker svar på i projektet. Jag hoppas att den här satsningen på sikt kan bidra till att man i framtiden mer och mer kan gå över till att ge barn andra behandlingar än cytostatika, säger professor David Gisselsson Nord, Lunds universitet, ordförande i det nationella arbetsutskottet för genetisk sekvensering av barncancer.
– Det är trots allt så att över hälften av de barn med cancer som får cytostatika får livslånga negativa hälsoeffekter av behandlingen.
Det kommer allt fler precisionsmedicinska behandlingar som siktar in sig på specifika genetiska förändringar hos cancern. Dessa nya läkemedel är ofta ”snällare” och ger inte så mycket långtidsbiverkningar som cytostatika kan göra. För att avgöra om det går att använda något av de nya läkemedlen behöver man ta reda på vilka genetiska förändringar som cancern uppvisar hos just den aktuella patienten.
Försenad satsning
David Gisselsson Nord är professor i molekylär patologi och överläkare i patologi med ansvar för barnpatologi i Södra sjukvårdsregionen. Det arbetsutskott som han leder kring helgenomsekvensering vid barncancer ingår i det svenska nätverket Genomic medicine Sweden, GMS.
Detta nätverk arbetar med att bygga en nationell infrastruktur för precisionsmedicin för ett flertal olika patientgrupper.
När det gäller barncancer fanns det redan 2018 planer på att införa helgenomsekvensering. Men satsningen blev försenad och kom i gång i form av ett pilotprojekt först 1 januari 2021.
– Det är en utmaning att genomföra en sådan här satsning på nationell basis i ett land där ansvaret för sjukvården är uppdelat på många olika regioner. Därtill omfattar projektet även etikprövad insamling av data till Barntumörbanken, parallellt med den kliniska processen, förklarar David Gisselsson Nord.
– Men tack vare ett starkt engagemang hos ett stort antal läkare, forskningssjuksköterskor, genetiker och andra vårdanställda runt om i landet har vi ändå lyckats.
Världsunikt att erbjuda alla
Många länder har börjat införa helgenomsekvensering för utvalda grupper av barncancerpatienter. Sverige är dock hittills det enda land som siktar på att erbjuda alla barn med cancer denna diagnostik.
Ännu är målet att nå alla barncancerpatienter dock inte riktigt nått. Snart kommer en utvärdering av projektets första femton månader, till och med mars 2022, att publiceras. I denna uppskattar författarna att 60-70 procent av barncancerpatienterna fick erbjudande om helgenomsekvensering.
Utvärderingen bygger på data om de första 117 barnen i projektet. Den visar samtidigt att täckningsgraden var ungefär lika hög i hela landet.
– Det är viktigt eftersom vi ska erbjuda en jämlik vård, framhåller David Gisselsson Nord.
Tror på ökning av målriktade behandlingar
För omkring hälften av de barn som hade solida tumörer gav den genetiska analysen mer diagnostisk information än standarddiagnostiken hade gett. Det var fyra av 117 patienter som under de 15 månaderna fick målriktad läkemedelsbehandling tack vare genanalysen.
Det låter som ganska få, men David Gisselsson Nord tror att andelen som får målriktad behandling tack vare genanalys kommer att öka med tiden.
– Det kan vara så att det ännu finns ett underutnyttjande av målriktade terapier. Standardbehandlingarna är trots allt mycket effektiva och de är väl beprövade. Det kan därför krävas ett visst mod att välja en nyare målriktad behandling i stället. Men det kan ändra sig när vi får mer erfarenhet av dessa behandlingar.
Viktigt informera i förväg
Inom ramen för pilotprojektet har i dag prover från över 500 barn med solida tumörer eller leukemier hunnit analyseras med helgenomsekvensering. I flertalet av fallen undersöker man både tumörceller och celler från blodprov.
I tumörcellerna kan man eventuellt hitta cancerspecifika genetiska förändringar som det ibland finns ett målriktat läkemedel mot. Blodprovsanalyserna kan därtill ge information om eventuella ärftliga faktorer som kan ha orsakat cancern, ibland kallade cancergener.
– Vi är mycket noga med att i förväg informera familjen om att vid en sådan genetisk analys ibland kan hitta saker som till exempel även kan påverka fler personer i släkten.
Tar alla prover under narkos
Provtagningarna sker vid något av landets sex barnonkologiska centra som tillsammans sköter all barncancervård i Sverige. Dessa finns i Stockholm, Lund, Göteborg, Umeå, Linköping och Uppsala.
– Vi passar på att ta alla prover medan patienten är sövd i samband med undersökning för att barnet ska slippa extra stick. Att tänka på sådant är viktigt när det gäller barn, säger David Gisselsson Nord.
I Lund, Stockholm och Göteborg har respektive sjukhus själva resurser att göra helgenomsekvenseringarna. De barnonkologiska centra i Umeå och Linköping skickar sina prover för analys i Stockholm. Uppsalacentret analyserar prover från leukemipatienter på egen hand men skickar övriga prover till Stockholm.
Vad händer efter pilotprojektet?
En heltäckande genanalys kostar cirka 50 000 kronor. Hittills har Barncancerfonden genom anslag stått för merparten av finansieringen av projektet. Dessutom har staten bidragit med 15 miljoner kronor i riktade stödmedel.
Regionerna har också bidragit, framför allt genom all den arbetstid som engagerade vårdmedarbetare lägger ned på projektet.
Men frågan är vad som kommer att hända efter pilotprojektet. För att helgenomsekvensering vid barncancer ska kunna införas som nationell standard måste redan hårt ansträngda regioner ta över finansieringen. Kommer de att kunna och vilja det?
Hoppas på nationellt införande
Diskussionerna om finansieringen är i full gång ute i regionerna. David Gisselsson Nord ser en viss risk att olika regioner i första skedet kan komma till olika beslut. Det skulle kunna leda till att bara barncancerpatienter i vissa regioner erbjuds heltäckande genanalyser.
Men han hoppas att diskussionerna i så fall kommer att gå vidare och så småningom leda till att helgenomsekvensering vid barncancer blir standard i hela landet.
I varje fall behöver de första besluten om den fortsatta finansieringen komma ganska snabbt för pilotprojektet och projektmedlen tar snart slut, framhåller han:
– Det är skarpt läge redan vid kommande årsskifte.
