Heltäckande genanalys vid barncancer starkt försenad

Två år försenat går snart startskottet för projektet om heltäckande genanalys för barn med cancer.

25 Nov 2019, kl 08:05
0

David Gisselson Nord

David Gisselson Nord, Lunds universitet.

Den nya nationella satsningen för att kunna erbjuda alla barn med cancer en rutinmässig analys av alla gener, helgenomsekvensering, har blivit kraftigt försenad. I juni 2018 berättade några av de då ansvariga i Läkemedelsvärlden och andra medier att projektet skulle starta samma höst. Men så blev det inte. Först 2020 kommer helgenomsekvenseringen i gång.

– Starten har varit trög. Det har varit oväntat svårt att få i gång och samordna engagemang och verksamhet på samtliga berörda orter, säger David Gisselsson Nord, professor vid avdelningen för klinisk genetik, Lunds universitet.

Han är ordförande för den arbetsgrupp som i år tog över rodret i projektet. Det är den nybildade arbetsgruppen för barncancer inom det svenska nätverket Genomic Medicine Sweden, GMS, som i september tog över samordningsansvaret.

Administrativ utmaning

Initiativet till projektet kommer från GMS tillsammans med barntumörbanken och det stöds av Barncancerfonden som gett ett anslag på 15 miljoner kronor. Projektet engagerar sammanlagt ett 60-tal personer på de sex orter som har större barnonkologiska centra – Stockholm, Lund, Uppsala, Göteborg, Umeå och Linköping.

Trögheten i starten beror enligt David Gisselsson Nord framför allt på att det är svårt att genomföra en stor riksomfattande satsning i ett system som bygger på av varandra oberoende sjukvårdsregioner.

– Systemet är inte gjort för att komma in ”på tvären” med förändringar som ska omfatta alla sjukvårdsregioner. Det är en administrativ utmaning som skapar många organisatoriska problem, säger han.

Det kan, förklarar han, exempelvis handla om situationer där kliniska processer inom vården behöver anpassas för att möjliggöra medverkan i pilotprojektet. Vårdanställda behöver då lägga tid på detta, samtidigt som regionerna är ekonomiskt hårt pressade.

– Ofta gör folk i princip projektjobbet på sin fritid, säger han.

Omkring 100 barn första året

I år har de praktiska förberedelserna för pilotprojekt ändå kunnat komma i gång. Och siktet är nu inställt på att genomföra pilotprojektet 2020.

– De tekniska förutsättningarna på plats. Vi testkör nu systemet så att det kan gå i gång helt under nästa år, säger David Gisselsson Nord.

Varje år får omkring 350 barn i Sverige en cancerdiagnos. Arbetsgruppen planerar att ett 100-tal av dessa patienter under 2020 kommer att kunna undersökas med hjälp av helgenomsekvensering.

Det långsiktiga målet är att bidra till att det med hjälp av helgenomsekvensering ska gå att hitta effektiv behandling för fler barn med svårbehandlad cancer.

– I framtiden vill vi att alla barn med cancer ska kunna erbjudas en sådan analys, säger David Gisselsson Nord.

Genom att analysera hela arvsmassan i stället för bara vissa utvalda gener blir det möjligt att hitta genetiska förändringar som annars inte hade upptäckts. Och om det är en förändring som det finns en behandling riktad mot, kan analysen leda till att ett effektivare läkemedel kan sättas in.

I takt med att det kommer allt fler cancerläkemedel som är riktade mot specifika genetiska egenskaper hos cancercellerna blir denna möjlighet allt viktigare. Men David Gisselsson Nord är noga med att framhålla att det återstår mycket forskning och utveckling innan metoden kan användas brett för att skräddarsy cancerbehandling.

– Det är viktigt att såväl barnonkologerna som patienterna och deras anhöriga har realistiska förväntningar. Under pilotprojektet nästa år är vårt främsta syfte att lära oss mer om metoden och om barns cancersjukdomar, säger han.

– Många av patienterna i pilotprojektet kommer att kunna få en noggrannare diagnos än utan helgenomsekvensering, men för de flesta kommer det ändå inte att påverka behandlingen. Det blir sannolikt bara i ett fåtal fall som vi tack vare helgenomsekvenseringen ändrar behandlingen och kan ge ett målriktat läkemedel.

Barnonkologin blir föregångare

Kommersiellt framtagna plattformar för helgenomsekvensering har nu testkörts och står redo för projektstart i laboratorier i Stockholm, Lund, Uppsala och Göteborg. Barnonkologerna i Umeå och Linköping har tills vidare valt att inte sätta upp egna analysplattformar utan ska skicka sina prover för sekvensering på någon av de andra orterna.

Urvalet av patienter för pilotprojektet ska, förklarar David Gisselsson Nord, ske genom dialog inom och mellan de sex barnonkologiska centra. Helgenomsekvenseringen kommer hos de medverkande patienterna att genomföras som ett tillägg till en vanlig undersökning med hjälp av standardmetoder. Både vävnadsprov från tumören och från frisk vävnad kommer att helgenomsekvenseras.

Vilka patienter som erbjuds att medverka kommer i den första fasen bland annat att styras av vilken cancertyp det handlar om.

– Vi kommer att prioritera tumörtyper där överlevnaden är sämre och där vi vet att genetiken är avgörande för att kunna gradera diagnosen och kan vara viktig för behandlingsvalet. Ett exempel är vissa hjärntumörer.

David Gisselsson Nord förutspår att helgenomsekvensering så småningom kommer att ersätta dagens riktade genanalyser inom cancerdiagnostiken, även bland vuxna patienter.

– Än så länge är helgenomsekvensering så pass dyrt att brett införande inte fungerar hälsoekonomiskt. Men priserna går ned och till slut kan det vara dags att lämna de riktade analyserna. Nu går vi inom barncancervården före och utforskar den nya metoden.