Genterapin Hemgenix (etranakogen/dezaparvovek) mot den sällsynta blödarsjukan hemofili B fick i vintras EU-godkännande. Den kallades då världens dyraste läkemedel. Terapin är en engångsbehandling med ett officiellt pris som då låg på 3,5 miljoner dollar, drygt 36 miljoner svenska kronor.
Hemgenix väntar på värdering
Det återstår dock fortfarande att se om Hemgenix blir tillgänglig för svenska patienter. NT-rådet (regionernas gemensamma organ för nationellt införande av nya terapier) rekommenderar i ett nytt beslut vården att avvakta med att införa behandlingen.
NT-rådet vill att regionerna ska vänta med att använda genterapin tills rådet hunnit göra en sammanvägd bedömning av behandlingens värde. För att göra detta behövs en hälsoekonomisk värdering som rådet beställt och väntar på från Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV.
Genom att invänta NT-rådets bedömning undviker regionerna enligt beslutet ”införande på osäkra grunder och en ojämlik hantering i landet”.
Svår och sällsynt sjukdom
Hemofili B är en sällsynt, genetisk sjukdom som bara drabbar pojkar och män. Enligt en tidigare bedömningsrapport från NT-rådet finns det omkring 120-150 personer i Sverige med sjukdomen.
Den orsakas av mutationer i genen för koagulationsfaktor IX. Det är ett protein som är nödvändigt för att blodet ska kunna koagulera när en blödning uppstår.
Mutationerna leder till att detta livsviktiga protein antingen inte produceras alls eller att det produceras i för små mängder. Följderna kan bli allvarliga blödningar i leder, muskler och inre organ, däribland hjärnan.
Livslång behandling med infusioner
Dagens behandling är livslång och består av återkommande intravenösa infusioner med faktor IX-ersättning. Även med sådan behandling kan patienterna råka ut för blödningar, till exempel vid olyckor, och behöva extra behandling med faktor IX-ersättning.
EU-godkännandet av Hemgenix bygger på data från två öppna, icke blinda studier med endast en studiearm. Deltagarna var män med måttlig eller svår hemofili B.
Sammantaget minskade genterapin antalet blödningar per år i genomsnitt från 4,19 till 1,51. De flesta av deltagarna kunde sluta med de regelbundna infusioner med faktor IX-ersättning.
Genterapin minskar blödningsrisk
Genterapin Hemgenix baseras på ett virus som har modifierats så att det inte kan orsaka sjukdom hos människor. Kopior av en normal gen för koagulationsfaktor IX kopplas till viruset som förs in i en ven hos patienten genom infusion.
Viruset tar då med sig de normala genkopiorna till levern där de tas upp av leverceller som börjar producera normalt faktor IX-protein. Det minskar blödningsepisoderna.
