Utvärdering av genterapi mot obotlig sjukdom klar

Utvärdering av genterapi mot obotlig sjukdom klar

Finsk-norsk-svenska Finose har utvärderat en genterapi mot en obotlig sjukdom som bryter ned nervsystemet.

2 mar 2022, kl 10:06
0

Annons

Finose, som är ett samarbete mellan myndigheter i Finland, Norge och Sverige, har gjort en hälsoekonomisk bedömning av genterapin Libmeldy mot den sällsynta sjukdomen metakromatisk leukodystrofi. Bedömningen skiljer sig mot företaget Orchard therapeutics egen analys. Medan Finose i två olika scenarion bedömer att kostnaden per vunnet så kallat kvalitetsjusterat levnadsår uppgår till motsvarande 3,5 respektive 3,4 miljoner svenska kronor, landar motsvarande kostnad i företagets analys på motsvarande 1,4 miljoner svenska kronor.

I Finose ingår läkemedelsmyndigheterna i Finland och Norge samt Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV, i Sverige. Inom samarbetet gör myndigheterna gemensamma hälsoekonomiska bedömningar av läkemedel. Syftet är att snabba på processen för ersättningsbeslut och därmed ge patienter snabbare tillgång till nya läkemedel.

Ärftlig obotlig sjukdom

Metakromatisk leukodystrofi är en ärftlig sjukdom med symptom som gångsvårigheter och gradvis försämrad kognition. Den ger också en kraftigt förkortad livslängd. De flesta barn som insjuknar tidigt avlider inom fem år efter de första symptomen. Förekomsten av sjukdomen uppges i internationella studier vara 1-2 per 100 000 personer.

Förloppet och svårighetsgraden av sjukdomen beror på i vilken ålder symptomen kommer. Därför delas den in i fyra former; seninfantil, tidigt juvenil, sent juvenil och adult form. Seninfantil form debuterar före 30 månaders ålder, tidigt juvenil form debuterar mellan 30 månader och sju år, sent juvenil debuterar mellan sju och 16 år samt adult form som debuterar hos personer som är 17 år eller äldre.

I dag finns ingen behandling som botar sjukdomen, utan den behandling som används inriktar sig på att lindra symptomen. I vissa fall kan också hematopoetisk stamcellstransplantation användas för att bromsa sjukdomsförloppet.

Libmeldy enda specifika genterapin

Metakromatisk leukodystrofi orsakas av en mutation i genen ARSA. Genterapin Libmeldy innebär att funktionella ARSA-gener förs in i stamceller som har isolerats från patientens benmärg eller blod. De genmodifierade cellerna förs sedan tillbaka till patienten. Där delar de sig och producerar nya blodceller som bär genmodifieringen.

Libmeldy ges på specialistklinik till barn med seninfantil eller tidig juvenil form av sjukdomen som ännu inte utvecklat några symptom, samt till barn med tidig juvenil form som har tidiga symptom men fortfarande kan gå och där kognitionen inte har börjat påverkas.

I studier har man kunnat se att behandling med Libmeldy gör att patienterna lever längre samt att de får behålla sin rörelseförmåga längre. Dock framhåller Finose att eftersom det ingår få patienter i studierna och att det saknas placebokontroll så är behandlingens långvariga effekt och säkerhet osäker.

Libmeldy är den enda specifika genterapin mot metakromatisk leukodystrofi. Läkemedlet godkändes av den europeiska läkemedelsmyndigheten EMA i januari 2021.

Kostar nära 33 miljoner

Behandlingen med Libmeldy ska förhindra sjukdom hos de som ännu inte fått symptom samt bromsa förloppet hos patienter som hunnit få symptom när behandlingen genomförs.

Företagets pris för en engångsbehandling med Libmeldy är motsvarande nära 33 miljoner svenska kronor. Det tillkommer också kostnader för skörd och transplantation av celler på motsvarande omkring 1,3 miljoner svenska kronor. Denna kostnad ska jämföras med kostnaden för en livslång vård i hemmet och sjukhusinläggning. I företagets scenario skattas kostnaden för Libmeldy per vunnet kvalitetsjusterat levnadsår till motsvarande nära 1,4 miljoner svenska kronor.

Finose gör dock en annan bedömning och presenterar i sin utvärdering två scenarier. I det första scenariot har klinisk effekt klassats om för de patienter där uppföljningstiden, enligt Finose, är för kort för att kunna konstatera att den kliniska effekten har stabiliserats. I det andra scenariot utgår Finose från företagets analys om den kliniska effekten, men antar att den endast kommer att vara i 15 år.

I scenario 1 skattar Finose kostnaden per vunnet kvalitetsjusterat levnadsår till motsvarande 3,5 miljoner svenska kronor och i scenario 2 skattas den till motsvarande 3,4 miljoner svenska kronor. När dessa scenarion kombineras uppskattas kostnaden per vunnet kvalitetsjusterat levnadsår till motsvarande 6,9 miljoner svenska kronor.

Metakromatisk leukodystrofi

Metakromatisk leukodystrofi orsakas av en mutation i genen ARSA på kromosom 22. ARSA behövs för att tillverka enzymet arylsulfatas A som deltar i nedbrytningen av det kroppsegna fetthaltiga ämnet cerebrosidsulfat. Detta ämne är en av de viktigaste komponenterna i cellmembranet, särskilt i myelin som omger och isolerar de nervtrådar som utgår från nervcellerna. Dessa nervtrådar binder samman olika delar i hjärnan och ryggmärgen och löper även i perifera nerver till muskler och sinnesorgan.

När nedbrytningen inte fungerar normalt lagras ämnet sulfatid i cellerna vilket innebär en fortskridande förlust av myelin, vilket i sin tur ger olika neurologiska symptom.

Alla formerna av sjukdomen (seninfantil, juvenil och adult) har en fortskridande påverkan på rörelseförmågan och på färdigheter som har med inlärning och beteende att göra. Den seninfantila formen är den vanligaste med symptom som kommer i när barnet är ett till två år.

I dag inriktas behandlingarna mot metakromatisk leukodystrofi på att lindra symtomen. För att bromsa sjukdomsförloppet kan ibland kan också hematopoetisk stamcellstransplantation användas. Denna behandling kan ges vid juvenil eller adult form av sjukdomen, men kan bara göras mycket tidigt i sjukdomsförloppet och till personer som ännu har mycket lindriga symptom. I vissa fall kan detta göra att göra att sjukdomen avstannar helt. Behandlingen har dock ingen effekt vid den seninfantila formen och erbjuds därför inte till barn med den sjukdomsformen.

Källa: Socialstyrelsen.

Föregående artikel Risk för hamstring av läkemedel oroar
Nästa artikel Lägesrapporter belyser ojämn vaccintäckning

Vi använder cookies för att ge dig den bästa upplevelsen på vår webbplats. Mer information

Dina kakinställningar för denna webbplats är satt till "tillåt kakor" för att ge dig den bästa upplevelsen. Om du fortsätter använda webbplatsen utan att ändra dina inställningar för kakor eller om du klickar "Acceptera" nedan så samtycker du till detta.

Stäng