Retinal dystrofi är en sällsynt, ärftlig näthinnesjukdom som leder till fortskridande synförsämring och till slut blindhet. Tidigare fanns ingen behandling för sjukdomen som beror på mutationer i RPE65-genen.
I slutet av förra året EU-godkändes dock den redan USA-godkända första genterapin mot näthinnesjukdomen. Läkemedlet Luxturna (voritigene neparvovec) ges som en enstaka injektion i ögats näthinna (retina) där det levererar en funktionell RPE65-gen som återställer funktionen hos ett viktigt enzym. Enligt de studier som låg till grund för läkemedelsgodkännandet ger Luxturna inte full syn tillbaka, men kan förbättra ledsynen.
NT-rådet, regionernas gemensamma organ för ordnat nationellt införande av nya terapier, anser att behovet av nya behandlingar för retinal dystrofi är stort. Ändå anser rådet inte att Luxturnabehandling bör införas i svensk offentlig hälso- och sjukvård. I ett yttrande till regionerna skriver NT-rådet att genterapin vid en sammanvägd bedömning inte kan betraktas som kostnadseffektiv.
Vilket pris företaget Spark´s therapeutics har begärt för läkemedlet är sekretessbelagt, men i samband med USA-godkännandet talades det om 425 000 US-dollar per injektion. Det motsvarar drygt fyra miljoner kronor och för behandling av båda ögonen i så fall alltså åtta miljoner kronor per patient.
Flera osäkerhetsfaktorer
Det handlar visserligen bara om ytterst få patienter i vårt land. Det finns enligt yttrandet mellan 20 och 30 personer i Sverige som har den aktuella gendefekten, men endast ett fåtal av dem har sannolikt tillräckligt många fungerande näthinneceller kvar för att kunna passa för behandling med Luxturna.
Men det höga priset tillsammans med att effekten är ”måttlig” samt två stora osäkerhetsfaktorer får NT-rådet att avråda från införande av Luxturna.
En av dessa osäkerhetsfaktorer är att det saknas prognosverktyg som kan skilja ut de patienter som svarar på behandlingen. Den andra faktorn är att ingen vet hur länge effekten av genterapin håller i sig. Studierna ger stöd för att effekten kvarstår i minst tre år, men beträffande långtidseffekten saknas ännu kunskap.
Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV, har tidigare gjort en hälsoekonomisk bedömning av Luxturna, jämfört med den understödjande behandling som ges i dag. TLV försökte värdera den potentiella livskvalitetsförbättringen för patienterna i förhållande till andra faktorer och kom då fram till att merkostnaden per kvalitetsjusterat levnadsår var 1,8-3 miljoner kronor.
