Ny studie om ärftlighet vid bröstcancer

Kvinnor som får bröstcancer tidigt och har nära släktingar med bröstcancer löper extra stor risk att även få cancer i äggstockarna. Det visar en ny svensk populationsstudie.

29 sep 2002, kl 09:10
0

Eftersom överlevnaden för kvinnor med bröstcancer har ökat blir risken att utveckla en annan primär cancersjukdom allt viktigare. En ny svensk studie som förhandspublicerades i Lancet (den 28 augusti) visar att kvinnor med den ärftliga formen av bröstcancer har en ökad risk att få en primär äggstockscancer och att risken ökar markant om man fått bröstcancer tidigt och har nära släktingar med bröstcancer eller äggstockscancer.
Tidigare har epidemiologiska studier visat att kvinnor med bröstcancer har en generell liten ökad risk för primär äggstockscancer och att risken är störst bland kvinnor som är yngre än 50 år när de får diagnosen bröstcancer.
En särskilt hög frekvens äggstockscancer har setts hos bröstcancerpatienter med mutation i generna BRCA 1 eller BRCA 2 som kopplas samman med ärftlig bröstcancer eller äggstockscancer. Dessa kvinnor har nästan 50 procents högre risk att utveckla äggstockscancer före 70 års ålder.

Sjukdomen hos nära släktingar
Men det har inte tidigare undersökts i någon populationsbaserad studie vilken roll familjehistoria av bröstcancer eller äggstockscancer spelar när det gäller att förutsäga risken för en primär äggstockscancer.
Kjell Bergfeldt, biträdande överläkare vid Radiumhemmet och forskare vid institutionen för medicinsk epidemiologi, Karolinska Institutet i Stockholm och medarbetare kopplade samman data från det svenska cancerregistret med det svenska flergenerationsregistret för att få fram uppgifter om släktingar till kvinnor med bröstcancer.
I studien ingick 30 552 bröstcancerpatienter födda efter 1931 med information om bröst- och äggstockscancer tagna från 146 117 första gradens släktingar.
Under uppföljning på sex år identifierades 122 fall av äggstockscancer. Forskarna fann en dubbelt så stor risk för primär äggstockscancer hos kvinnorna i studiegruppen och den genomsnittliga tiden till diagnos på äggstockscancer var sju år. Om man hade en eller flera nära släktingar med sjukdomen var risken fyra gånger så stor och hos kvinnor med nära släkting och diagnostiserad före 40 års ålder var risken sju gånger så stor.
Hos kvinnor utan bröstcancer i släkten eller äggstockscancer verkar den ökade risken begränsad till patienter diagnostiserade vid unga år.
– Det mest intressanta med resultaten var den anmärkningsvärt ökade risken hos kvinnor som fick bröstcancer tidigt och hade bröstcancer eller särskilt äggstockscancer i släkten, säger Kjell Bergfeldt.

Risken kan vara större
Kjell Bergfeldt påpekar att riskökningen dessutom kan vara ännu större beroende på att registren är begränsade i tid. För att bli registrerad i det svenska flergenerationsregistret måste släktingen vara i livet 1960 och de som dog i bröstcancer eller äggstockscancer tidigare finns alltså inte med. Cancerregistret startade 1958.
Något som också kan ha gjort riskbedömningen i underkant är det faktum att man som ett led i behandlingen av bröstcancer i vissa fall har opererat bort äggstockarna hos unga patienter för att minska risken för en ny bröstcancer. Det är därför troligt att det skulle ha kunnat vara ännu fler fall av äggstockscancer. Metoden är inte så vanlig i Sverige idag, det var vanligare på 60- och 70-talet. I andra länder förekommer det dock i större utsträckning.
– Det är ett stort ingrepp och idag kan man behandla bättre med antiöstrogen i form av tamoxifen, säger Kjell Bergfeldt.

Viktigt identifiera riskindivider
Den kliniska innebörden av studieresultaten är inte självklara, särskilt som det inte finns någon effektiv screening för äggstockscancer, menar Kjell Bergfeldt.
–Men om resultaten bekräftas av andra studier bör man vidareutveckla metoder att identifiera riskindivider. Eftersom mutationer i BRCA 1 och BRCA 2 är sällsynta kan information som ålder och förekomst av bröstcancer i familjen vara att föredra för att uppskatta risken i klinisk praxis.
– Genom enkla frågor om ålder vid insjuknande och cancer hos anhöriga kan man få en bild av om patienten skulle vara betjänt av en ökad kontroll.
– Svårigheten med äggstockscancer är att det är svårt att upptäcka. Symtomen är diffusa och sjukdomen har ofta hunnit sprida sig.
Där hoppas man att det ska utvecklas bättre metoder. Det man försöker göra i det korta perspektivet är att kombinera olika metoder som ultraljud, blodprov och familjehistoria.
I den grupp kvinnor som har en extra stor risk för äggstockscancer kan man till och med överväga att operera bort äggstockarna.
– Men det är inget vi rekommenderar rakt av. Där måste man ha mycket ingående diskussioner med patienten och ibland med psykolog. Att operera friska organ är alltid ett stort steg, säger Kjell Bergfeldt.n