Kan helgenomsekvensering, en heltäckande analys av alla gener, ersätta dagens diagnosmetoder vid akut leukemi? Det undersöker nu forskare inom satsningen Genomic medicine Sweden, GMS, i en ny studie i samarbete med biotechföretaget Illumina.
Utvecklar helgenomsekvensering
Sedan tidigare arbetar GMS, som Läkemedelsvärlden rapporterat, med en nationell satsning på helgenomsekvensering för alla barn med solida cancertumörer. Projektet stöds av Barncancerfonden och har startat i år efter ett par års försening
Den nya studien handlar om diagnostik vid blodcancer, närmare bestämt akut lymfatisk leukemi, ALL, och akut myeloisk leukemi, AML. Studien ska undersöka om helgenomsekvensering tillsammans med sekvensering av RNA i framtiden kan bli primära diagnostiska metoder vid akuta leukemier. Detta skulle enligt GMS i så fall kunna förenkla det diagnostiska flödet och även erbjuda patienterna bättre uppföljning.
– Utöver den direkta nyttan för patienter att få diagnos och uppföljning av sjukdom så kommer studien, som täcker in patienter från hela Sverige, att generera ovärderliga data som ger oss möjlighet att bättre förstå biologin och sjukdomsförloppet vid leukemier. Vår förhoppning är att kombinationen av helgenom- och RNA-sekvensering också kan identifiera nya genetiska avvikelser i den icke-kodande delen av genomet, säger professor Richard Rosenquist Brandell som leder studien.
Richard Rosenquist Brandell är ordförande för Genomic medicine Sweden, professor vid Karolinska institutet och överläkare i klinisk genetik vid Karolinska universitetssjukhuset.
Alla med akut leukemi får erbjudandet
Forskarna siktar på att inkludera sammanlagt cirka 450 barn och vuxna i studien. Detta motsvarar det antal som får diagnosen akut leukemi varje år.
Under den tid som studien pågår kommer därför alla patienter som diagnosticeras med akut leukemi med dagens rutindiagnostik att få ett erbjudande om helgenom- och RNA-sekvensering. Forskarna vill på så vis studera om sekvenseringsmetoden hittar alla kliniskt relevanta avvikelser i arvsmassan.
Sekvensering av hela arvsmassan gör också att läkaren får mer detaljerad information om varje patient. Detta ger bättre möjligheter att följa patienten över tid för att utvärdera behandlingssvar och återfallsrisk.
