Helgenomsekvensering studeras vid akut leukemi

Helgenomsekvensering studeras vid akut leukemi

I en ny svensk studie får nu alla patienter med akut leukemi erbjudande om en heltäckande genanalys.

28 maj 2020, kl 10:52
0

Kan helgenomsekvensering, en heltäckande analys av alla gener, ersätta dagens diagnosmetoder vid akut leukemi? Det undersöker nu forskare inom satsningen Genomic medicine Sweden, GMS, i en ny studie i samarbete med biotechföretaget Illumina.

Utvecklar helgenomsekvensering

Sedan tidigare arbetar GMS, som Läkemedelsvärlden rapporterat, med en nationell satsning på helgenomsekvensering för alla barn med solida cancertumörer. Projektet stöds av Barncancerfonden och har startat i år efter ett par års försening

Den nya studien handlar om diagnostik vid blodcancer, närmare bestämt akut lymfatisk leukemi, ALL, och akut myeloisk leukemi, AML. Studien ska undersöka om helgenomsekvensering tillsammans med sekvensering av RNA i framtiden kan bli primära diagnostiska metoder vid akuta leukemier. Detta skulle enligt GMS i så fall kunna förenkla det diagnostiska flödet och även erbjuda patienterna bättre uppföljning.

– Utöver den direkta nyttan för patienter att få diagnos och uppföljning av sjukdom så kommer studien, som täcker in patienter från hela Sverige, att generera ovärderliga data som ger oss möjlighet att bättre förstå biologin och sjukdomsförloppet vid leukemier. Vår förhoppning är att kombinationen av helgenom- och RNA-sekvensering också kan identifiera nya genetiska avvikelser i den icke-kodande delen av genomet, säger professor Richard Rosenquist Brandell som leder studien.

Richard Rosenquist Brandell är ordförande för Genomic medicine Sweden, professor vid Karolinska institutet och överläkare i klinisk genetik vid Karolinska universitetssjukhuset.

Alla med akut leukemi får erbjudandet

Forskarna siktar på att inkludera sammanlagt cirka 450 barn och vuxna i studien. Detta motsvarar det antal som får diagnosen akut leukemi varje år.

Under den tid som studien pågår kommer därför alla patienter som diagnosticeras med akut leukemi med dagens rutindiagnostik att få ett erbjudande om helgenom- och RNA-sekvensering. Forskarna vill på så vis studera om sekvenseringsmetoden hittar alla kliniskt relevanta avvikelser i arvsmassan.

Sekvensering av hela arvsmassan gör också att läkaren får mer detaljerad information om varje patient. Detta ger bättre möjligheter att följa patienten över tid för att utvärdera behandlingssvar och återfallsrisk.

Nationellt nätverk

Genomic medicine Sweden, GMS, är ett nationellt initiativ som arbetar för att införa bred gensekvensering i rutinsjukvården. Detta görs genom sju regionala centra i anslutning till alla svenska universitetssjukhus.

Källa: GMS

Två huvudtyper av akut leukemi

Det finns flera former av akut leukemi. Akut lymfatisk leukemi, ALL, är vanligast hos barn och akut myeloisk leukemi är vanligast hos vuxna. Men båda formerna förekommer i alla åldrar.

AML är den vanligaste typen av akut leukemi och cirka 350 fall diagnostiseras varje år. Sjukdomen drabbar de vita blodkropparna, oftast förstadier till granulocyter, och gör att de utvecklas till cancerceller.

Vid ALL är det andra vita blodkroppar som drabbas. Omogna lymfocyter delar sig okontrollerat och tränger bland annat undan produktionen av normala blodceller. Cirka 150 fall per år av ALL diagnostiseras.

Källor: Cancerfonden och Blodcancerförbundet

Föregående artikel Stopp för klorokin påverkar inte Sverige
Nästa artikel Ändrade regler ska ge fler apotek glesbygdsbidrag

Vi använder cookies för att ge dig den bästa upplevelsen på vår webbplats. Mer information

Dina kakinställningar för denna webbplats är satt till "tillåt kakor" för att ge dig den bästa upplevelsen. Om du fortsätter använda webbplatsen utan att ändra dina inställningar för kakor eller om du klickar "Acceptera" nedan så samtycker du till detta.

Stäng