DNA, Läkemedelsvärlden
Ett läkemedel baserat på rna-interferens kan bli det första godkända läkemedlet mot det ovanliga och ärftliga tillståndet akut hepatisk porfyri.

Tummen upp för läkemedel mot ärftlig porfyrisjukdom

Första läkemedlet mot den ärftliga sjukdomen akut hepatisk porfyri rekommenderas godkännande i Europa.

3 Feb 2020, kl 12:20
0

Den europeiska läkemedelsmyndighetens expertkommitté, CHMP, rekommenderade vid sitt senaste möte att läkemedlet Givlaari (givosiran) godkännas i Europa. Givosiran är ett rna-interferens-läkemedel utvecklat för behandling av en grupp ärftliga porfyrisjukdomar (akut hepatisk porfyri, AHP).

AHP är ett ärftligt och ovanligt tillstånd som beror på att patienten saknar vissa enzym som är viktiga i leverns hemsyntes. Hem är den järninnehållande strukturen i hemoglobin som binder syre. Hem ingår också i flera enzymsystem som omsätter läkemedel och hormoner.

Ärftlig och ovanlig

Enzymdefekterna innebär att hem inte kan byggas upp korrekt och att mellanprodukter, porfyriner, ansamlas i stor mängd. Dessa påverkar en rad olika system i kroppen och kan till exempel ge skovvisa attacker av magsmärtor, kräkningar och störningar på nervsystemet med kramper, depression och ångest som följd. I svåra fall kan sjukdomen även vara livshotande med förlamning och andningsuppehåll.

Sjukdomen är ovanlig och 0,1 per 10 000 invånare uppskattas vara drabbade. I dag saknas en sjukdomsmodifierande behandling och de behandlingsalternativ som står till buds handlar om att minska symtomen vid besvär. Givosiran är med andra ord det första läkemedlet som påverkar själva sjukdomsförloppet.

Med hjälp av en kort, syntetisk rna-sträng, som interfererar med produktionen av ett enzym i den tidiga delen av hemsyntesen kan syntesen stoppas. På så sätt förhindras produktionen och ansamlingen av porfyriner, som annars orsakar skada.

Färre skov med behandling

Givosiran rekommenderas godkännande för barn och vuxna från 12 års ålder och uppåt. I den fas III- studie som ligger till grund för det rekommenderande godkännandet ingick 94 patienter med AHP som hade haft minst två skov de senaste sex månaderna. Under studiens första sex månader randomiserades hälften av patienterna till att få behandling med givosiran och hälften till placebo. Därefter fick även patienterna i placebogruppen aktiv behandling.

Resultaten visade att med behandling minskade antalet skov under ett år signifikant liksom patienternas smärta. Dessutom förbättrades livskvaliteten.

Innan läkemedlet finns tillgängligt på den europeiska marknaden måste det godkännas formellt av EU-kommissionen.