Nytt nej till screening för cystisk fibros hos nyfödda

Nytt nej till screening för cystisk fibros hos nyfödda

Socialstyrelsen kan dock ändra sig om nya läkemedel mot sjukdomen blir godkända för spädbarn.

14 jun 2021, kl 13:24
0

Socialstyrelsen avråder fortfarande från att erbjuda screening för cystisk fibros hos nyfödda. Det saknas stöd för att de positiva effekterna av sådan screening skulle överväga de negativa, skriver myndigheten i ett förslag till rekommendation som nu går ut på remiss.

Men samtidigt lämnar Socialstyrelsen dörren på glänt och skriver att det kan bli aktuellt att pröva frågan på nytt om ny kunskap tillkommer. Ett exempel skulle vara om de nya behandlingarna blir godkända även för nyfödda.

Tidigare nej om cystisk fibros

Förra gången Socialstyrelsen hade frågan om nyföddhetsscreening för cystisk fibros var 2016. Även då blev det nej med motiveringen att de positiva effekterna inte tydligt överstiger de negativa. Förändringar i lagstiftningen ledde till att myndigheten gjorde den förnyade bedömning som nu redovisas. Men slutsatsen blev densamma som tidigare.

”Det har i och för sig inte framkommit några betydande negativa effekter, men ett screeningprogram tar stora resurser i anspråk och bör därför endast införas om det finns positiva effekter som tydligt överstiger de negativa”, skriver myndigheten.

Ärftlig sjukdom

Varje år föds omkring 20 barn med cystisk fibros i Sverige. Det är en ärftlig sjukdom som drabbar slembildande organ som lungor och bukspottkörtel. Den förändrade slembildningen kan orsaka många olika symtom, bland annat svåra luftvägsinfektioner. Sjukdomens svårighetsgrad varierar från patient till patient. Tack vare bättre behandling har överlevnaden ökat och cirka 60 procent av alla med cystisk fibros är i dag äldre än 18 år.

Sjukdomen orsakas av att en kloridkanal, som kallas cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR, fungerar sämre eller saknas helt eller delvis. Defekten leder till att körtlarna producerar ett mindre vatteninnehållande sekret. Under de senaste åren har flera sjukdomsmodifierande behandlingar, så kallade CFTR-modulatorer tillkommit. De används som tillägg till standardbehandling och kan bland annat ge betydande förbättringar av lungfunktionen.

En av CFTR-modulatorerna, Orkambi (ivakaftor och lumakaftor), ingår i dag i läkemedelsförmånen i Sverige. Det är godkänt för behandling av barn med en viss typ av sjukdomen från två års ålder och uppåt.

Om någon CFTR-modulator skulle bli godkänd även för spädbarn skulle det kunna vara ett skäl att pröva frågan om nyföddhetsscreening igen, skriver Socialstyrelsen. Men myndigheten konstaterar också att de flesta barn med cystisk fibros får sin diagnos vid tidig ålder redan i dag. Samt att det är oklart om tidigare behandling skulle ge bättre effekt.

Vi använder cookies för att ge dig den bästa upplevelsen på vår webbplats. Mer information

Dina kakinställningar för denna webbplats är satt till "tillåt kakor" för att ge dig den bästa upplevelsen. Om du fortsätter använda webbplatsen utan att ändra dina inställningar för kakor eller om du klickar "Acceptera" nedan så samtycker du till detta.

Stäng