Itvisma är en engångsbehandling med substansen onasemnogen abeparvovek. Den finns också i genterapin Zolgensma, som redan används i Sverige för små barn med SMA. Till skillnad från Zolgensma, som ges som infusion, injiceras Itvisma i vätskan runt ryggmärgen. Läkemedlet är godkänt för patienter från två års ålder med 5q-SMA och mutationer i båda kopiorna av SMN1-genen.
Det europeiska godkännandet öppnar därmed för genterapi även för äldre barn och vuxna. Det innebär däremot inte att behandlingen börjar användas i svensk sjukvård. I sin rekommendation den 18 september uppmanar NT-rådet regionerna att avvakta tills Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV, har utvärderat läkemedlet.
Förbättrad motorisk funktion i studie
Enligt EU:s läkemedelsmyndighet EMA visade en studie med 126 tidigare obehandlade barn mellan två och 18 år en förbättring av den motoriska funktionen ett år efter behandling. Barnen som fick Itvisma förbättrades i genomsnitt med 2,4 poäng på studiens funktionsskala, jämfört med 0,5 poäng i kontrollgruppen. Studien ger därmed belägg för effekt hos den undersökta barngruppen; den visar inte i sig vilken effekt behandlingen har hos vuxna.
Sverige införde nyföddhetsscreening för SMA 2023 för att sjukdomen ska kunna upptäckas tidigt. Läkemedelsvärlden har tidigare rapporterat om barn som fått Zolgensma efter att ha upptäckts genom screeningen. Läkemedelsvärlden har också uppmärksammat situationen för vuxna med SMA: enligt de rekommendationer som beskrevs då erbjöds tidigare obehandlade vuxna inte de tillgängliga bromsläkemedlen, av hälsoekonomiska skäl.
