För sex år sedan skapade skeendet kring terapier mot Skelleftesjukan mycket oro bland patienter, anhöriga och vårdpersonal. Läkemedelsvärlden rapporterade om hur de hamnat i ett Moment 22 där tillkomsten av nya terapier tog ifrån dem det äldre antiinflammatoriska läkemedlet diflunisal – utan att de fick tillgång till de nya behandlingarna.
Diflunisal var då inte godkänt i Sverige utan ett välanvänt licenspreparat. Och reglerna tillåter licensförskrivning bara när det inte finns andra godkända läkemedel. Så Läkemedelsverket ströp licensförskrivningen av diflunisal när nya terapier tillkom.
Men regionerna avvaktade samtidigt med att införa de nya dyrare behandlingarna för en del av patienterna. Livshotande sjuka patienter riskerade därför att stå helt utan behandling en längre tid.
Gläds över ljusning
I dag är läget bättre.
– Det är ljusare tider för patienter med Skelleftesjukan, säger Anders Bergström, läkemedelsstrateg i Region Norrbotten och ledamot i NT-rådet, regionernas gemensamma organ för införande av nya terapier.
Dels har prisförhandlingar med tillverkare tillsammans med hälsoekonomiska utvärderingar och NT-rådsbeslut gjort att flera nya läkemedel nu är tillgängliga i vårt land. Och dels har diflunisal blivit tillgängligt igen. Tillgången kommer dessutom nu att bli stabilare tack vare en aktuell rekommendation från EU:s läkemedelsmyndighet Ema.
Vid sitt senaste möte rekommenderade Emas expertkommitté CHMP nämligen att EU godkänner diflunisal under namnet Attrogy som läkemedel mot ärftlig transtyretinamyloidos. Vanligtvis godkänner EU-kommissionen sedan läkemedlet inom tre månader efter en sådan rekommendation.
Stabilare med godkänt läkemedel
Anders Bergström väntar sig därför att ett godkänt läkemedel med diflunisal kommer att bli tillgängligt för den svenska marknaden kanske redan i år. Och det vore positivt för patienterna, menar han.
Visserligen har företaget APL (Apotek Produktion & Laboratorier) de allra senaste åren haft en extempore-tillverkning av diflunisal för att lösa de tidigare problemen. Men Anders Bergström ser ändå det kommande EU-godkännandet som en förbättring.
– Det finns trots allt en osäkerhet kring extempore-tillverkningen, bland annat när det gäller möjligheterna att köpa in aktiv substans. Därför blir det en stabilare situation när vi får tillgång till diflunisal som ett godkänt läkemedel, säger han.
Attrogy är en daglig tablettbehandling. Den aktiva substansen diflunisal är en så kallad TTR-stabilisator. Läkemedlet påverkar det onormala transtyretinet i blodet och motverkar proteinets tendens att falla sönder och klumpa ihop sig i skadliga ansamlingar (se faktaruta). Det här bromsar sjukdomsutvecklingen.
Nya nationella riktlinjer
Det finns ytterligare en ttr-stabilisator, Vyndaqel med den aktiva substansen tafamidis. Tillverkaren tillhandahåller i dag bara styrkan 61 mg som är godkänd för både ärftlig och icke ärftlig transtyretinamyloidos hos patienter som har hjärtpåverkan, kardiomyopati.
Enheter för högspecialiserad vård i sjukvårdsregionerna Umeå, Stockholm och Uppsala har tagit fram nationella riktlinjer för Skelleftesjukan samt icke ärftliga former av amyloidos.
Enligt riktlinjerna ska patienter med Skelleftesjukan i stadium I och II (kan gå själv eller med stöd) i första hand få behandling med diflunisal. För patienter med hjärtpåverkan är även tafamidis (Vyndaqel) ett alternativ.
Ytterligare ett ttr-staliserande läkemedel, Beyontra (akoramidis) blev nyligen godkänt av EU-kommissionen men finns ännu inte i Sverige.
Nya terapier mot Skelleftesjukan
När ttr-stabiliserare inte hjälper finns det numer ytterligare tre behandlingar tillgängliga i Sverige för patienter i stadium I och II. Det är Onpattro (patisiran), Tegsedi (onotersen) och Amvuttra (vutrisiran) som alla är nukleotider som hämmar transtyretinproduktionen på gennivå.
Även i denna läkemedelsgrupp finns det en EU-godkänd nykomling, Wainzua (eplontersen), som hittills inte nått Sverige.
För rullstolsburna patienter finns ingen godkänd behandling, men de kan enligt riktlinjerna ändå få diflunisal.
Genterapi i sikte
Vid forskningshorisonten skymtar också ännu effektivare läkemedelsbehandlingar, som till och med kan ha potential att bota Skelleftesjukan. Det pågår studier om att ”reparera” den muterade sjukdomsgenen med en engångsbehandling som bygger på den så kallade gensaxen, crispr/cas9.
I Sverige har sex patienter fått behandlingen i en fas I-studie och forskarna följer dem.
– Det är väldigt mycket på gång som känns hoppfullt inför framtiden, säger Anders Bergström.
Ökad ekonomisk börda för regionerna
De förbättrade behandlingsmöjligheterna med nya dyrare läkemedel har samtidigt inneburit en ökad ekonomisk belastning för de två regioner där majoriteten av patienterna bor. Nästan hälften av landets cirka 400 patienter med Skelleftesjukan bor i Västerbotten och ytterligare ett 90-tal i Norrbotten.
Kostnaden för ett års behandling med diflunisal har legat på omkring 15 000 kronor per patient, men för övriga, nyare, läkemedel ligger kostnaden på flera miljoner per patient och år. De exakta beloppen är hemliga eftersom de bygger på sekretessbelagda rabattavtal mellan företag och regioner.
Anders Bergström berättar ändå som ett exempel att Norrbottens behandlingskostnad för Skelleftesjukan har utgjort så mycket som en tiondel av regionens totala läkemedelskostnad.
– De mycket kostsamma läkemedlen för behandling av transtyretinamyloidos har en oproportionerlig påverkan på sjukvårdsekonomin i regionerna Norr- och Västerbotten, då drygt två tredjedelar av patienterna bor här.
Samfinansierar terapier mot Skelleftesjukan
Nu har dock staten och Sveriges kommuner och regioner, SKR, beslutat att ta med läkemedel mot Skelleftesjukan i det särskilda system som kallas solidarisk finansiering. Systemet syftar till att ekonomiskt kompensera för att fördelningen av patienter med sjukdomar som är kostsamma att behandla mellan regionerna kan vara ojämn.
Genom en särskild uträkningsmodell får övriga regioner hjälpa till att betala för dessa behandlingar.
Välkommet beslut
Det innebär att Norrbotten och Västerbotten i år får bidrag som täcker en stor del av behandlingskostnaden för Skelleftesjukan.
– Beslutet att ta in transtyretinamyloidos i den solidariska finansieringen är mycket välkommet för oss. Det gör att vi kan frigöra mer pengar till andra sjukdomsområden där behoven också är omfattande.