FUS-ALS orsakas av förändringar i FUS-genen och utgör omkring en procent av ALS-fallen i Sverige. Sjukdomen drabbar ofta unga personer och har vanligen ett snabbt förlopp.
Det amerikanska läkemedelsföretaget Ionis Pharmaceuticals har nu meddelat positiva resultat från studien FUSION. Totalt ingick 89 patienter med olika FUS-mutationer. I den randomiserade, dubbelblinda fas 3-delen fick två tredjedelar ulefnersen och en tredjedel placebo. Studien genomfördes vid 25 universitetssjukhus runt om i världen. Norrlands universitetssjukhus var det enda deltagande sjukhuset i Norden.
Ulefnersen är framtaget för att minska nybildningen av proteinet FUS. Studien visar en statistiskt signifikant förbättring av både överlevnad och förmåga att klara vardagliga aktiviteter efter 505 dagar, jämfört med placebo. Även nivåerna av neurofilament L, en markör för skador på nervsystemet, förbättrades hos de behandlade patienterna.
– Det nya läkemedlet visade en stabilisering och stopp för ytterligare sjukdomsutveckling hos flera patienter, säger Peter Andersen, professor i neurologi vid Umeå universitet och ansvarig för studien vid Norrlands universitetssjukhus, i en artikel av Umeå universitet. Läkemedlet ges genom en injektion i ryggmärgsvätskan. Enligt universitetets redovisning var förekomsten av biverkningar relativt låg, och flera av dem kunde kopplas till själva behandlingsproceduren. Uppgifterna bygger på de resultat som företaget har meddelat och som Umeå universitet sammanfattar.
