Klartecken för ny terapi mot Skelleftesjukan

Klartecken för ny terapi mot Skelleftesjukan

Läkemedelsmyndigheten EMA rekommenderar EU-godkännande av läkemedlet Amvuttra.

8 aug 2022, kl 09:35
0

Läkemedelsmyndigheten EMA:s expertkommitté CHMP rekommenderade vid sitt senaste möte marknadsgodkännande för Amvuttra (vutrisiran). Detta är en ny läkemedelsbehandling mot ärftlig transtyretinamyloidos, Skelleftesjukan, en allvarlig och svårbehandlad sjukdom med hög förekomst i bland annat delar av norra Sverige. Majoriteten av de omkring 450 patienterna i vårt land bor i Norrbotten eller Västerbotten.

Livshotande sjukdom

Personer med ärftlig transtyretinamyloidos har en mutation i en gen som kodar för serumproteinet transtyretin. Detta bildas främst i levern. Mutationen leder till att det bildas onormalt transtyretin som lagras i kroppens organ. Inlagringen av onormalt transtyretin kan skada bland annat nerver, hjärta, ögon och njurar.

Nervskadorna leder till polyneuropati med bland annat nedsatt känsel och alltmer nedsatt rörelseförmåga.

Utan behandling leder transtyretininlagringen efter ett varierande antal år till döden. En behandlingsmöjlighet som kan vara aktuell för ett fåtal patienter är levertransplantation. En annan behandling som kan bromsa sjukdomsförloppet är det transtyretinstabiliserande Vyndaqel (tafamidis). Även det äldre licensläkemedlet diflunisal kan ha en sådan bromsande verkan, men rekommenderas inte längre som förstahandsval eftersom det numer finns godkända läkemedel att tillgå.

Amvuttra är tillskott i ny terapigrupp

På senare år har det tillkommit en ny typ av behandlingar. Dessa påverkar levercellerna på genetisk nivå så att produktionen av transtyretin minskar. Två sådana läkemedel rekommenderas i Sverige sedan ett par år av NT-rådet för en undergrupp av patienter. Dessa läkemedel är Tegsedi (inotersen) och Onpattro (patisiran) som kostar flera miljoner kronor per patient och år. De rekommenderas för patienter i tidiga sjukdomsstadier som inte får effekt av annan behandling.

Det nya läkemedlet Amvuttra, som EMA nu gett klartecken för, är ett tillskott till denna läkemedelsgrupp. Den aktiva substansen vutrisiran är liksom patisiran en liten, dubbelsträngad ribonukleinsyra (RNA) som tystar transtyretingenen och hämmar bildning av transtyretin. Amvuttra ges som en injektion var tredje månad.

EMA:s rekommendation gäller vuxna patienter med ärftlig transtyretinamyloidos i stadium 1 och 2. EMA anser att behandlingen bör förskrivas av läkare med särskild kunskap om denna typ av sjukdomar.

Positiva fas 3-resultat

Rekommendationen grundas på positiva resultat från en öppen, randomiserad fas 3-studie som följde 164 patienter med ärftlig transtyretinamyloidos i 18 månader.

Patienterna randomiserades till behandling med antingen vutrisiran eller patisiran. Efter 18 månader fick samtliga fortsätta med vutrisiran. Deltagarna i studien jämfördes med en extern kontrollgrupp som fått placebo.

Amvuttra hade kliniskt betydelsefulla positiva effekter både på patienternas neurologiska symtom och deras livskvalitet. De vanligaste biverkningarna var värk i ben och armar samt ledinflammationer.

Läkemedlet marknadsförs av företaget Alnylam och godkände tidigare i år i USA. Enligt medieuppgifter ligger listpriset för ett års behandling av en patient på motsvarande cirka 4,7 miljoner kronor.

Det återstår att se om och i så fall när det nya läkemedlet kommer att introduceras i den svenska vården.