Ingen rekommendation för användning av Translarna

NT-rådet ger landstingen fortsatta rekommendationen att avstå från nyinsättning av Duchennes-läkemedlet.

29 Sep 2017, kl 10:56
0

Läkemedlet Translarna, ataluren, som är godkänt för behandling av den ovanliga sjukdomen Duchennes muskeldystrofi bör inte användas i nystartade behandlingar. Det är NT-rådets rekommendation till landstingen.

De patienter som har medverkat i de kliniska studier med läkemedlet som utförts ska dock få fortsatt behandling. Rekommendationen är dock att behandlingen avbryts om patienten har förlorat all gångförmåga eller om patienten har svårt att fullfölja behandlingen på föreskrivet vis.

Bolaget som marknadsför Translarna har i dagsläget inte lämnat in någon förmånsansökan till Tandvårds- och läkemedelsverket, TLV. Myndigheten har därmed inte kunnat göra någon hälsoekonomisk värdering av läkemedlet och i väntan på en sådan anser alltså NT-rådet att det inte bör ske någon nyinsättning av läkemedlet.

Samma bedömning gjordes 2015 i samband med att Translarna kom ut på marknaden. Läkemedlet godkändes i EU i juli 2014.

I sin rekommendation skriver NT-rådet också att effekterna med Translarna är osäkra och rekommenderar därför landstingen att noga följa upp de patienter som fortsättningsvis får behandlingen.

Duchennes muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi är en ovanlig sjukdom som drabbar cirka 1 på 4 000 födda pojkar. Att nästan uteslutande pojkar drabbas beror på att anlaget för mutationen sitter på X-kromosomen och att flickor, med två X-kromosmer, skyddas av den friska genen. I Sverige får varje år cirka 10 pojkar diagnosen Duchennes muskeldystrofi.

Symtomen ger sig oftast tillkänna i treårsåldern i form av vaggande gång, svårighet att springa och att resa sig från golvet. Den gradvisa försämringen av muskelfunktionen gör att rullstol behövs från cirka tio till tolv års ålder. Eftersom även andningsmusklerna påverkas kan lungfunktionen försämras och lunginflammationer, andningssvikt och hjärtsvikt är de vanligaste dödsorsakerna. Livslängden för patienter med Duchennes muskeldystrofi är cirka 40 år.

I dag behandlas sjukdomen i första hand med kortison. Vid brist på dystrofin blir muskelfibern skör och bryts ner vilket drar till sig inflammationsmolekyler. Dessa orsakar inflammation i muskeln och kortisonet minskar inflammationen.

Duchennes muskeldystrofi är uppkallad efter den franske neurologen Guillaume Duchenne. Han var den förste att definiera vad som var karaktäristiskt för sjukdomen och publicerade sina observationer under 1860-talet.

Källa: Socialstyrelsen och Thomas Sejersen, överläkare i neurologi vid Karolinska universitetssjukhuset. 

Föregående artikelBarn ordinerades toxisk dos paracetamol
Nästa artikelBarn fick för lite narkos under operation