Sedan 30 september i år screenas nyfödda i vårt land genom det så kallade PKU-provet för 27 sällsynta och allvarliga ärftliga sjukdomar. Då blev Sverige det andra landet i världen att införa nationell screening av nyfödda för metakromatisk leukodystrofi, MLD. Det är en fortskridande sjukdom som främst drabbar hjärnans vita substans, med allvarliga skador på nervsystemet som följd.
Barnet får gradvis försämrad kognitiv funktion och tilltagande problem att gå och att svälja. Sjukdomen kan ha olika svårighetsgrader. De två svåraste formerna är seninfantil form som debuterar före 30 månaders ålder och tidigt juvenil form som debuterar mellan 30 månader och sju år.
Tills för några år sedan saknades det behandlingar som kunde påverka sjukdomen och barn med de två svåraste formerna avled ofta inom fem år efter att symtomen börjat.
Men genterapin Libmeldy (atidarsagen-autotemcel) förändrade situationen. Om den ges tillräckligt tidigt kan den rädda dessa barn. Det visar resultaten hos de sammanlagt hittills närmare hundra barn i världen som fått genterapin. De tidigaste patienterna behandlades för omkring 15 år sedan.
– Resultaten är fantastiska även om vi i dag inte vet vad som händer efter ännu längre tid. Barn som fått genterapin före symtomdebut har hittills kunnat vara stabilt symtomfria. Och hos många barn med lindriga symtom vid tidpunkten för behandlingen har fortsatt försämring stoppats och tillståndet stabiliserats, säger Erik Eklund, överläkare inom barnneurologi på Skånes universitetssjukhus och docent i experimentell pediatrik vid Lunds universitet, till Läkemedelsvärlden.
År 2023 blev Skånes universitetssjukhus nordiskt centrum för behandling med Libmeldy och det året behandlade Erik Eklund och hans kollegor den första patienten.
Läs också: Första barnet i Sverige har fått genterapin Libmeldy
Det var ett barn från Norge, det enda land som var ännu tidigare ute än Sverige med att införa nyföddhetsscreening för MLD, vilket skedde 2025. Efter den första behandlingen har ytterligare ”ett litet antal” barn från Norge fått genterapin i Skåne. Av integritetsskäl vill Erik Eklund inte berätta exakt hur många.
Redan 2023 gav också regionernas samarbetsorgan NT-rådet klartecken för att ge svenska barn Libmeldy när MLD upptäcks tillräckligt tidigt, som Läkemedelsvärlden då rapporterade.
Läs också: Genterapi mot sällsynt sjukdom införs i Sverige
Ännu har ingen svensk patient diagnostiserats så tidigt, men det kommer att ändra sig nu när MLD ingår i screeningen.
– Vi ser oerhört positivt på att MLD-screeningen nu är i gång. Det blir mycket värdefullt att se hur screeningen kommer att bidra till att barn med sjukdomen upptäcks i tid och kan erbjudas behandling innan symtomen uppstår. Det kan ske redan i morgon eller dröja betydligt längre – i genomsnitt föds det mellan ett och tre barn per år i vårt land med denna sjukdom, säger Erik Eklund..
MLD är den andra sjukdomen på bara tre år som Socialstyrelsen tar in i nyföddhetsscreeningen tack vare att det kommit en genterapi som gör snabb upptäckt viktig och meningsfull. Föregångaren var spinal muskelatrofi, SMA, där barnen nu kan få genterapin Zolgensma (onasemnogen abeparvovec). SMA inkluderades i screeningen 2023.
– Det här är bara början, säger Erik Eklund.
Han bedömer att pågående forskning inom 15 år kan väntas resultera i effektiva avancerade terapier såsom genterapier mot uppåt ytterligare uppåt ett 30-tal sällsynta, medfödda och allvarliga sjukdomar. Och när dessa behandlingar blir tillgängliga kommer det att vara bråttom att se till att man kan hitta de berörda barnen.
– Allt annat är oetiskt. Det kommer att finnas ett stort behov av att inkludera allt fler tillstånd i nyföddhetsscreeningen, säger han.
Erik Eklund vill att samma grundprinciper som i dag ska styra besluten även i framtiden. Att nyfödda ska screenas enbart för tillstånd där det finns en effektiv behandling att erbjuda och där tidig upptäckt gör skillnad. Men han anser att beslutsmodellen behöver förändras så att det går snabbare att inkludera nya sjukdomar i screeningen.
– I fråga om MLD gick det visserligen snabbt, men det behövs ett omtag om nyföddhetsscreeningen om vi ska klara den fortsatta utvecklingen på ett bra sätt.
Kanske kan ett sådant omtag bli resultatet av det regeringsuppdrag som Socialstyrelsen fick i somras?
Enligt uppdraget ska Socialstyelsen ”se över myndighetens modell för vilka tillstånd som bör ingå i den nationella nyföddhetsscreeningen”. Bland annat ska Socialstyrelsen ”se över processen för föreskriftsarbetet kopplat till nyföddhetsscreeningen i syfte att minska ledtiden från beslut till föreskriftsändring”. Dessutom ska Socialstyrelsen analysera om ytterligare sjukdomar och tillstånd kan vara aktuella för inkludering i screeningen, regeringen pekar särskilt ut cystisk fibros.
Uppdraget ska slutredovisas till regeringen i november 2027.
