Läkemedelsmyndigheten EMA rekommenderar att EU godkänner genterapin Waskyra (etuvetidigene autotemcel). Rekommendationen gäller behandling av barn från sex månaders ålder som har det sällsynta ärftliga tillståndet Wiskott–Aldrichs syndrom.
Wiskott–Aldrichs syndrom drabbar nästan enbart pojkar och män. I Sverige finns enligt Socialstyrelsen ett 20-tal personer som har sjukdomen. Ungefär vart tredje år föds en pojke med syndromet i vårt land.
Blödningar, blåmärken och infektioner
Wiskott-Aldrichs syndrom, WAS, beror på förändringar i den gen som kodar för ett protein som kallas WAS. Bristen på ett fungerande WAS-protein gör att blod- och immunceller inte fungerar normalt.
Bland annat blir trombocyterna, blodplättarna, för få vilket leder till att man lätt får blåmärken och blöder. Brist på immunceller gör också att man ofta får infektioner som kan orsaka sepsis. Dessutom finns en ökad risk för vissa cancerformer, till exempel lymfom.
För patienter som har en passande donator är hematopoetisk stamcellstransplantation en effektiv behandling. Men för dem som saknar en lämplig stamcellsdonator har det hittills inte funnits någon bra behandling. Det är detta tomrum som genterapin Waskyra kan fylla.
Waskyra ges en gång
Behandling med Waskyra är en engångsbehandling. Den börjar med att man skördar stamceller (CD34+-celler) från patientens blod. Cellerna modifieras genetiskt i laboratorium så att de kan producera ett fungerande WAS-protein. När patienten sedan får tillbaka de modifierade cellerna genom infusion vandrar de till benmärgen. Där börjar de bilda friska blod- och immunceller som uttrycker ett fungerande WAS-protein, vilket lindrar sjukdomssymtomen.
EMA:s rekommendation bygger på data från ett kliniskt utvecklingsprogram med totalt 27 patienter med Wiskott–Aldrichs syndrom. I huvudstudien gav forskarna tio barn i åldrarna 1–9 år behandlingen. Ytterligare 17 patienter i åldrarna 1–35 år behandlades i ett program för utvidgad tillgång.
Sammanlagt visar resultaten att den årliga frekvensen av svåra infektioner minskade från 2,0 händelser under de 12 månaderna före behandling till 0,15 händelser 1–2 år efter Waskyra och 0,12 händelser 2–3 år efter behandlingen. Även den årliga frekvensen av måttliga och svåra blödningsepisoder minskade från 2,0 händelser före behandling till 0,16 händelser 2–3 år efter Waskyra.
De vanligaste biverkningarna var kopplade till de procedurer och läkemedel som krävs för att få behandlingen samt reaktioner vid infusionsstället.
