Erbjud alla nyfödda barn screening för metakromatisk leukodystrofi, MLD, med PKU-testet. Den rekommendationen lämnar Socialstyrelsen till hälso- och sjukvården. Genom att upptäcka MLD hos den nyfödda har man chansen att ge stamcellsbaserad genterapi innan sjukdomen hunnit börja ge skador på nervsystemet.
Detta är avgörande för att förebygga svår funktionsnedsättning och förtida död.
Blir 28:e sjukdomen i PKU-testet
I dag ingår 27 medfödda sjukdomar i nyföddhetsscreeningen med det så kallade PKU-testet som erbjuds alla nyfödda. Den som kom till senast var, som Läkemedelsvärlden rapporterade, spinal muskelatrofi. Den infördes i screeningen när det hade kommit en genterapi som potentiellt kan bota barnen om den ges tillräckligt tidigt.
Även när det gäller MLD är det nya behandlingsmöjligheter som ligger bakom att Socialstyrelsen vill testa nyfödda för sjukdomen. MLD är en svår sjukdom som drabbar nervsystemet. Precis som med spinal muskelatrofi är de drabbade barnen vanligen symtomfria när de föds, men utvecklar sedan sjukdomen.
Tidigare fanns det ingen specifik behandling mot MLD, men sedan 2023 kan barn i Sverige med tidiga former behandlas med den stamcellsbaserade genterapin Libmeldy (atidarsagene autotemcel). Genom att upptäcka sjukdomen hos nyfödda som ännu inte har hunnit få symtom kan man behandla tidigt och förebygga permanenta nervskador.
Kan starta om ett år
MLD är en ärftlig, fortskridande sjukdom som främst drabbar hjärnans vita substans, med allvarliga skador på nervsystemet som följd. Barnet får gradvis försämrad kognitiv funktion och allt svårare att gå och att svälja. Sjukdomen delas in i fyra former efter när symtomen debuterar. De två svåraste formerna är de som visar sig tidigast. Seninfantil form debuterar före 30 månaders ålder och tidig juvenil form före sju års ålder.
Dessa två former kan ge svår funktionsnedsättning och förkorta livslängden kraftigt. Det är för dessa former som Socialstyrelsen vill att nyfödda ska screenas och kunna få förebyggande behandling.
Myndigheten räknar med att 1-2 barn med MLD om året kommer att hittas med hjälp av PKU-testet. Screeningen kan enligt förslaget starta i september nästa år. Förslaget är nu ute på remiss.
