Läkemedlet Evrysdi (risdiplam) får nu klarsignal av expertkommittén CHMP inom EU:s läkemedelsmyndighet EMA. Kommittén rekommenderar att EU godkänner Evrysdi som då blir den första orala behandlingen mot spinal muskelatrofi på den europeiska marknaden.
Svår ärftlig sjukdom
Spinal muskelatrofi är en ärftlig sjukdom som finns i olika typer och svårighetsgrader. Gemensamt för de svåraste typerna är att sjukdomen debuterar före cirka 18 månaders ålder.
De drabbade har brist på proteinet SMN, “survival motor neuron”. Motorneuronen är de nervceller som överför signaler från hjärnan via ryggmärgen till musklerna och på så vis kontrollerar muskelrörelser. Dessa nervceller behöver SMN-protein för att överleva och bristen gör att de bryts ned och dör. Detta gör i sin tur att musklerna förtvinar.
Muskelfunktionen blir därför allt sämre vilket bland annat gör det svårare att andas. Vid de svåraste formerna av spinal muskelatrofi överlever barnet ofta högst ett par år utan effektiv behandling.
Evrysdi den första orala terapin
År 2017 godkände EU det första läkemedlet mot spinal muskelatrofi. Det heter Spinraza (nusinersen). Läkemedlet kom med en prislapp på flera miljoner kronor per år och patient. I Sverige infördes det för de svåraste fallen efter förhandlingar med tillverkare Biogen som dämpade priset, hur mycket är hemligt.
År 2020 godkände EU även genterapin Zolgensma mot spinal muskelatrofi som har kallats världens dyraste läkemedel. Kostnaden för en engångsbehandling har angetts ligga kring motsvarande 20 miljoner kronor. Det svenska NT-rådet har rekommenderat vården i Sverige att avvakta med att använda Zolgensma tills det blivit hälsoekonomiskt utvärderat.
Och nu kommer alltså en tredje behandling mot den svåra ärftliga muskelsjukdomen sannolikt inom kort in på EU-marknaden. Evrysdi (risdiplam) marknadsförs av läkemedelsföretaget Roche och kan beskrivas som en konkurrent till Spinraza. De båda läkemedlen har en liknande verkningsmekanism. Båda höjer halten av proteinet SMN genom att modifiera funktionen hos en av de två gener som kontrollerar produktionen av SMN.
Till skillnad från Spinraza som ges som injektioner i ryggmärgskanalen, är Evrysdi en oral behandling. Läkemedlet ges i form av en oral lösning.
Pandemin försvårar
I sitt pressmeddelande om det rekommenderade godkännandet framhåller CHMP att covid-19-pandemin gjort det svårare för patienter med spinal muskelatrofi att få sina behandlingar. Detta eftersom befintliga behandlingar kräver återkommande sjukhusbesök eller invasiva avancerade behandlingar.
Både smittskyddsrestriktioner och sjukvårdens ändrade prioriteringar har därför försämrat dessa patienters tillgång till behandling. CHMP skriver därför att nya behandlingar ”med enklare administrationssätt behövs för att hjälpa patienter med denna livslånga kroniska sjukdom att fullfölja sin behandling och få full nytta av den”.
Enligt CHMP:s rekommendation ska Evrysdi godkännas för behandling av patienter från två månaders ålder med både den svåraste och något lindrigare former av spinal muskelatrofi.
Rekommendationen baseras på två kliniska studier. Dessa har visat signifikanta positiva effekter på muskelfunktionen både hos patienter med sjukdomsdebut i spädbarnsåldern och hos patienter med senare sjukdomsdebut.
De vanligaste biverkningarna var huvudvärk, munsår, urinvägsinfektioner, muskelvärk, illamående, feber och yrsel.
Evrysdi har klassats som ett särläkemedel och har ingått i EMA-programmet Prime som syftar till att snabbare få fram läkemedel som fyller tidigare ouppfyllda medicinska behov.