En ny genterapi kan förbättra hörseln hos barn och vuxna med en viss typ av medfödd dövhet eller hörselnedsättning. Det visar en studie som publiceras i Nature medicine.
Tio patienter ingick i forskningsprojektet och samtliga fick bättre hörsel.
Studien var ett samarbete mellan Karolinska institutet och flera sjukhus i Kina, däribland Zhongda hospital, Southeast university. Den finansierades av kinesiska forskningsprogram och företaget Otovia therapeutics som utvecklat genterapin. Flera av forskarna som medverkat i studien är anställda vid företaget.
Mutationer orsakar dövhet
De tio patienterna var i åldrarna 1-24 år och hade en genetisk form av medfödd dövhet eller grav hörselnedsättning. Vid denna form förstörs hörseln av mutationer i en gen som kallas OTOF. Mutationen leder till brist på proteiner otoferlin som är avgörande för att överföra ljudsignaler från örat till hörselcentrum i hjärnan.
Patienterna behandlades vid något av fem olika sjukhus i Kina. Genterapin gick till så att de fick en injektion genom ett membran på utsidan av hörselsnäckan i örat. På så vis levererades en fungerande version av OTOF-genen till innerörat med hjälp av ett syntetiskt virus som fungerade som bärare.
Effekten var snabb. Majoriteten fick bättre hörsel inom en månad. Vid uppföljningen sex månader senare hade samtliga deltagare fått avsevärt bättre hörsel. Den genomsnittliga lägsta ljudnivå som patienterna kunde uppfatta sjönk från 106 decibel till 52 decibel.
Allra bäst effekt hos barn
De yngre deltagarna i studien, särskilt de mellan fem och åtta år, fick bäst resultat. Men även vuxna fick god effekt.
– Det här är ett stort framsteg inom genetisk behandling av dövhet och en utveckling som kan förändra livet för både barn och vuxna, säger Maoli Duan, överläkare och docent vid institutionen för klinisk vetenskap, intervention och teknik, Karolinska institutet, och en av studiens författare, i ett pressmeddelande.
– Mindre studier i Kina har tidigare visat positiva resultat hos barn, men det är första gången metoden testas även hos tonåringar och vuxna. Flera av studiedeltagarna fick en kraftigt förbättrad hörsel som kan få stor betydelse för dessa patienters livskvalitet. Vi kommer nu fortsätta att följa patienterna för att se hur effekten är på lång sikt.
Ska följa långtidseffekter
Resultaten visar också att behandlingen var säker och att patienterna tålde den bra. Den vanligaste biverkningen var en minskad andel vita blodkroppar av typen neutrofiler i blodet. Under uppföljningsperioden på 6–12 månader rapporterades inga allvarliga biverkningar.
Maoli Duan förklarar att forskarna arbetar med genterapier mot även andra former av genetiskt orsakad dövhet.
– OTOF är bara början. Vi och andra forskare arbetar vidare med andra, vanligare gener som orsakar dövhet, som GJB2 och TMC1. Dessa är mer komplicerade att behandla, men djurförsök har hittills visat positiva resultat. Vi har goda förhoppningar om att patienter med olika typer av genetisk dövhet kommer att kunna behandlas i framtiden.
