Precisionsläkemedlet ulefnersen fördröjde nyligen sjukdomsutvecklingen vid sjukdomsvarianten FUS-ALS i en fas 3-studie.
Vi på Läkemedelsvärlden skrev om det för några veckor sedan och den intresserade kan läsa mer i en aktuell artikel på ALS-fondens hemsida.
FUS-ALS orsakas av en mutation i genen FUS och det nya läkemedlet hämmar produktionen av ”felaktiga” FUS-proteiner.
Sjukdomen är mycket sällsynt, den utgör bara 1–2 procent av alla ALS-fall i Sverige. Framför allt drabbas personer mellan 16 och 40 år och sjukdomen har ofta ett snabbt och aggressivt förlopp.
Resultatet är bättre än vad neurologerna hade kunnat hoppas på.
”Det är nästan svart och vitt mellan placebo- och icke-placebopatienterna”, säger Peter Andersen, professor vid Umeå universitet och överläkare i neurologi vid Norrlands universitetssjukhus, till ALS-fonden.
Studien, som Andersen och hans kollegor medverkat i, FUSION, omfattade under hundra patienter. Den visade en statistiskt signifikant förbättring jämfört med placebo i ett sammansatt mått på överlevnad och funktionsförmåga efter 505 dagar.
Resultaten har ännu inte publicerats i någon vetenskaplig tidskrift. Däremot offentliggjorde läkemedelsföretagen Ionis och Otsuka de positiva huvudresultaten den 22 september.
Nyligen började läkemedlet tofersen (Qalsody) användas i Sverige mot ALS som orsakat av en mutation i SOD1-genen.
Detta efter att NT-rådet i juni ändrat sin tidigare negativa rekommendation och öppnat för behandling av patienter med SOD1-ALS som har ett snabbt fortskridande sjukdomsförlopp.
I somras rapporterade SVT att en patient i Luleå hade beviljats tofersenbehandling i Region Norrbotten, med planerad start i augusti.
”Vi har nu en dokumenterad succé mot två helt olika typer av ALS med väldigt olika sjukdomsmekanismer, både neurologiskt och genetiskt. Det ger hopp om att vi i framtiden kan ta fram läkemedel som hjälper även vid andra former av ALS”, säger Peter Andersen till ALS-fonden.
Två små patientgrupper, två lovande läkemedel.
För de allra flesta som drabbas av ALS återstår fortfarande mycket forskning innan liknande behandlingsmöjligheter kan bli verklighet.
Men efter årtionden av motgångar i jakten på effektiva ALS-läkemedel finns det äntligen skäl till en försiktig optimism.
