Årlig arkivering 2025

Läkemedelsmyndigheten EMA rekommenderar att EU godkänner genterapin Waskyra (etuvetidigene autotemcel). Rekommendationen gäller behandling av barn från sex månaders ålder som har det sällsynta ärftliga tillståndet Wiskott–Aldrichs syndrom.

Wiskott–Aldrichs syndrom drabbar nästan enbart pojkar och män. I Sverige finns enligt Socialstyrelsen ett 20-tal personer som har sjukdomen. Ungefär vart tredje år föds en pojke med syndromet i vårt land.

Blödningar, blåmärken och infektioner

Wiskott-Aldrichs syndrom, WAS, beror på förändringar i den gen som kodar för ett protein som kallas WAS. Bristen på ett fungerande WAS-protein gör att blod- och immunceller inte fungerar normalt.

Bland annat blir trombocyterna, blodplättarna, för få vilket leder till att man lätt får blåmärken och blöder. Brist på immunceller gör också att man ofta får infektioner som kan orsaka sepsis. Dessutom finns en ökad risk för vissa cancerformer, till exempel lymfom.

För patienter som har en passande donator är hematopoetisk stamcellstransplantation en effektiv behandling. Men för dem som saknar en lämplig stamcellsdonator har det hittills inte funnits någon bra behandling. Det är detta tomrum som genterapin Waskyra kan fylla.

Waskyra ges en gång

Behandling med Waskyra är en engångsbehandling. Den börjar med att man skördar stamceller (CD34+-celler) från patientens blod. Cellerna modifieras genetiskt i laboratorium så att de kan producera ett fungerande WAS-protein. När patienten sedan får tillbaka de modifierade cellerna genom infusion vandrar de till benmärgen. Där börjar de bilda friska blod- och immunceller som uttrycker ett fungerande WAS-protein, vilket lindrar sjukdomssymtomen.

EMA:s rekommendation bygger på data från ett kliniskt utvecklingsprogram med totalt 27 patienter med Wiskott–Aldrichs syndrom. I huvudstudien gav forskarna tio barn i åldrarna 1–9 år behandlingen. Ytterligare 17 patienter i åldrarna 1–35 år behandlades i ett program för utvidgad tillgång.

Sammanlagt visar resultaten att den årliga frekvensen av svåra infektioner minskade från 2,0 händelser under de 12 månaderna före behandling till 0,15 händelser 1–2 år efter Waskyra och 0,12 händelser 2–3 år efter behandlingen. Även den årliga frekvensen av måttliga och svåra blödningsepisoder minskade från 2,0 händelser före behandling till 0,16 händelser 2–3 år efter Waskyra.

De vanligaste biverkningarna var kopplade till de procedurer och läkemedel som krävs för att få behandlingen samt reaktioner vid infusionsstället.

Läkemedlet teplizumab bromsar diabetes typ 1 hos barn från åtta års ålder och vuxna. Det gäller patienter som är i ett tidigt stadium av sjukdomen. De har då autoimmuna antikroppar mot den egna bukspottkörtelns insulinproducerande celler, men kan fortfarande producera insulin själva.

Som Läkemedelsvärlden tidigare rapporterat visar studier att teplizumab hos dessa patienter kan fördröja insjuknandet med upp till 25 månader. Behandlingen gör därmed att de klarar sig längre tid utan att behöva behandling med insulin.

Första läkemedlet som bromsar diabetes

År 2022 godkände den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA teplizumab som därmed blev det första och hittills enda godkända läkemedlet som kan bromsa diabetes typ 1. Vid sitt möte denna vecka gav expertkommittén CHMP inom EUs läkemedelsmyndighet EMA ett positivt utlåtande om teplizumab. Därför rekommenderar EMA nu att EU-kommissionen ger läkemedlet marknadsgodkännande.

Diabetes typ 1 är en autoimmun sjukdom där kroppens immunsystem förstör betacellerna i bukspottkörteln som producerar insulin. När insulinproduktionen faller samlas glukos i blodet och orsakar symtom som törst, hunger, täta urinträngningar, viktnedgång och trötthet. På sikt kan sjukdomen påverka organ som hjärta, blodkärl, nerver, ögon och njurar. Patienter behöver daglig insulintillförsel för att kontrollera sina glukosnivåer.

Sjukdomen kan debutera i alla åldrar. I Sverige ökar diabetes typ 1 och mellan 900 och 1 000 barn insjuknar varje år.

Immunterapi som bromsa cellförstörelse

Som Läkemedelsvärlden nyligen berättade pågår intensiv forskning på olika håll i världen för att hitta terapier som kan fördröja eller helt förhindra att barn med ökad ärftlig risk utvecklar sjukdomen. En hypotes som testats med viss framgång är att ge högriskbarn oralt insulin, insulin genom munnen, i förebyggande syfte.

Men den terapi som kommit längst i utvecklingen är alltså immunterapin teplizumab. Det är en antikropp som bromsar sjukdomsutvecklingen genom att minska takten i patientens egen nedbrytning av betaceller i pankreas. Läkemedlet ges som intravenös infusion en gång dagligen under 14 på varandra följande dagar.

EMA rekommenderar att antikroppen får EU-godkännande under produktnamnet Teizeild för barn från åtta år och vuxna med diabetes typ 1 i en tidig fas (fas 2).

Teizeild har ingått i EMAs program PRIME (PRIority MEdicines), som erbjuder förstärkt vetenskapligt och regulatoriskt stöd till utveckling av läkemedel som kan möta ouppfyllda medicinska behov.

Kommissionen har sista ordet

EMA baserar rekommendationen på den forskning som visat att terapin kan fördröja insjuknandet med drygt två år. De vanligaste biverkningar som rapporterats av Teizeild är låga nivåer av olika typer av vita blodkroppar, hudutslag och låga nivåer av bikarbonat i blodet, vilket kan orsaka acidos (för mycket syra i kroppen).

Den vanligaste allvarliga biverkningen var cytokinfrisättningssyndrom. Det är ett allvarligt tillstånd med feber, kräkningar, andnöd, huvudvärk och lågt blodtryck. Detta drabbade cirka två procent av dem som fick behandlingen i studien. Produktinformationen och riskhanteringsplanen för Teizeild kommer därför att innehålla åtgärder som ska minska risken för detta.

Det är EU-kommissionen som tar det slutliga beslutet om att godkänna ett läkemedel. Kommissionen lyssnar vanligen på EMAs rekommendationer.

Svenskt införande kommer utredas

Innan teplizumab eventuellt når svenska patienter i den offentliga vården ska sedan också NT-rådet säga sitt. NT-rådet är regionernas gemensamma organ för nationellt införande av nya terapier.

Rådet har beslutat att teplizumab ska genomgå proceduren för gemensamt införande och kom tidigare i år med en första bedömningsrapport om läkemedlet. Där konstaterar bedömarna att vården för att kunna införa teplizumab kommer att behöva satsa ökade resurser på diagnostik och på att ge infusionerna.

Vad läkemedlet kommer att kosta i Europa är ännu okänt. Enligt bedömningsrapporten är det amerikanska listpriset på en 14-dagarskur 200 000 US-dollars, omkring 1,9 miljoner svenska kronor.