Hemmatest för bröstcancer får tummen upp i USA

Ett gör det själv-test för genmutationer som ger ökad risk för bland annat bröstcancer har godkänts av FDA.

7 mars 2018, klockan 09:56
0

Hemmatestet, som är det första i sitt slag att godkännas av den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA, analyserar förekomsten av tre specifika ärftliga mutationer i generna BRCA1 och BRCA2.

BRCA-generna är så kallade tumörsupressorgener, och vissa mutationer ger en ökad risk för att utveckla bland annat bröstcancer.

De mutationer som detekteras i det nu godkända hemmatestet är tre av fler än tusen kända BRCA-mutationer och är vanligast hos personer med ashenazizkt/judiskt ursprung. Mutationerna hör dock inte till de generellt vanligaste för BRCA1 och BRCA2 i befolkningen.

Testet utgörs av en DNA-analys av ett självtaget salivprov och ger svar på om personen löper ökad risk för att utveckla bröst- eller äggstockscancer, om testaren är en kvinna, eller ökad risk för att utveckla bröst- eller prostatacancer, om det är en man.

– Testet ger information till vissa riskgrupper som kan ha en ökad risk att utveckla, bröst-, äggstocks- eller prostatacancer, men som kanske inte annars hade genomgått en genetisk screening, säger Donald St. Pierre, chef för avdelningen för in vitro-diagnostik och radiologisk hälsa på FDA, i ett uttalande.

I myndighetens godkännande beskrivs också testets tillkortakommanden. Bland annat att ett negativt test inte innebär att personen inte kan ha andra cancerdrivande genmutationer, att testet inte säger någonting om den sammanlagda risken att utveckla någon typ av cancer eller att ett positivt test inte är tillräckligt för att starta en behandling, utan att det i sådana fall måste följas upp och bekräftas av sjukvården.

BRCA-mutationerna som kan detekteras med testet förekommer hos ungefär två procent av kvinnor med ashenazizkt/judiskt ursprung men betydligt mer sällan, upp till 0,1 procent, hos personer med annan etnisk bakgrund, enligt uppgifter från FDA.